אבחון פגיעה גנטית בעובר בזמן ההריון
נכון לאמצע שנת 2023 הנתונים מדברים על אבחון פגיעה גנטית מהותית בעובר, גם בהריון שנראה על פניו תקין ושגרתי לחלוטין, ב-1 מכל כ-110 הריונות. במילים אחרות, באמצעות בדיקות כמו צ'יפ גנטי ואקסום בזמן ההריון, ניתן לאבחן פגיעה גנטית ב-0.9% מכלל העוברים, בשעה שההריון מוגדר כהריון "רגיל" ולא בסיכון ובעת שכל בדיקות מעקב ההריון השגרתיות של […]
מחלת סוכרת
סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות של גלוקוז בשתן ובדם. ישנן שלוש צורות מרכזיות שבהן המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי כשהגורמים המובילים להתפרצות של כל אחת מהצורות שונים זה מזה ובהתאם לכך גם השכיחות של המחלות שונה. בנוסף לצורות המרכזיות, ישנם תת סוגים של סוכרת שנחשבים לנפוצים הרבה פחות כפי שנפרט בהמשך. […]
מהי התוכנה לעריכת גנים?
ביוטכנולוגים קופצים על ההזדמנות להשתמש בכלי עריכת גנים מהפכני הנקרא CRISPR. זהו גאדג'ט מולקולרי המאפשר לתכנן ולכוון במיוחד את ה-DNA, אך מדענים זקוקים לאלגוריתמים על מנת לזרז את תהליך התכנות. עשרות צוותי מפתחי תוכנה זו, וכל העומדים בפני משימת הצלחת התוכנה, שומרים על קשר עם המדע התפתח במהירות והופך לשדה צפוף יותר ויותר. העתיד כבר […]
החשיבות של אבחון גנטי מוקדם
אין ספק שבדיקות גנטיות מהוות מרכיב חשוב ברפואה המודרנית. אבחנה מדויקת, מוכחת וברורה ניתנת לעיתים קרובות באמצעות בדיקות גנטיות מתוחכמות, ולעיתים אפשרית רק על בסיס בדיקות אלו. השפעתם של הבדיקות על בריאותו של הנבדק ומשפחתו יכולות להיות חסרות תקדים – החולה מקבל אבחנה של מחלה, הניתנת לבירור והתייחסות ממוקדת. אבחנה כבסיס לטיפול לעיתים עולה טענה כנגד […]
מהי גלקטוזמיה?
ישנן בדיקות סקר גנטיות שמבוצעות ליהודים ממוצא מסוים ולא לבני אוכלוסיות אחרות והסיבה לכך נעוצה בעובדה שישנן מחלות אשר נפוצות במיוחד באוכלוסיות מסוימות ולא באחרות. מחלה אחת מעין זו המופיעה בשכיחות גבוהה יחסית במשפחות אשכנזיות נקראת גלקטוזמיה. מדובר על מחלה תורשתית מטבולית שנחשבת לאחת המחלות הגנטיות השכיחות ביותר שיכולות להוביל לפיגור שכלי. מה הוא המנגנון הביוכימי […]
מומים במערכת העיכול
ישנו מגוון רחב של מומים מולדים במערכת העיכול, כשבין היתר מדובר בהיצרות מולדת של השוער (הפתח התחתון של הקיבה), בקע סרעפתי מולד, הסעיף על שם מקל, אטרזיה של הוושט ועוד. המשמעות של המושג "מום מולד" היא פגם אנטומי או תפקודי שמקורו בהתפתחות לא תקינה של מערכות הגוף השונות במהלך החיים התוך רחמיים. ישנם גורמים שונים […]