מחלת פמפיגוס הינה מחלה נדירה אשר תוקפת את העור והריריות )פה, אף, גרון, עיניים, ואיברי מין). התסמינים הינם חללים אדומים של שלפוחיות עור הנראות לרוב בקפלי העור, כגון במפשעה, בתי השחי, צוואר, ומתחת לשדיים.
האזורים המודלקים עלולים להיות פריכים או קשקשיים, מגרדים ושורפים. בעיות העור נוטות להחמיר עם החשיפה ללחות ) זיעה), חיכוך, ומזג אוויר חם .ישנן מספר צורות של המחלה, וחלקן עלולות להיות קטלניות ללא טיפול. כיום, לא ממש ברור מה מעורר את המחלה, ולכן נראה כי יש לה בסיס גנטי. כאשר קיימת נטייה גנטית, גורמים סביבתיים עלולים לעורר את התפתחות המחלה.
המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. רק לשני שליש מהחולים יש היסטוריה משפחתית של מחלת פמפיגוס או חוסר ביטוי פנוטיפי בבני משפחה שנפגעו. אך בשל דפוס הירושה הדומיננטי של המחלה קיים סיכוי של 50:50 שכל ילד של הורה חולה יירש את בעית העור. אם שני ההורים חולים, גדלים הסיכויים לחולי ילדיהם. מכיוון שהמחלה היא גנטית, אין תרופה ספציפית אשר יכולה לרפא את המצב, אלא הטיפול כולל אנטיביוטיקה, תרופות אנטי פטריתיות ואנטי ויראליות בכדי לשלוט בזיהום משני, וקומפרסים רטובים.
גורמים ואבחון
בדרך כלל, המערכת החיסונית מייצרת נוגדנים התוקפים וירוסים וחיידקים מזיקים בכדי לשמור על הבריאות. במחלת פמפיגוס, לעומת זאת, המערכת החיסונית תוקפת בטעות את תאי האפידרמיס, או השכבה העליונה של העור, ואת הקרומים הריריים.
המערכת החיסונית מייצרת נוגדנים כנגד חלבונים בעור אשר מהווים את ה"דבק" שמחזיק את תאי העור מחוברים בכדי שהעור עצמו לא יפגע. כאשר החלבונים מותקפים, תאי העור מופרדים אחד מהשני כך שנוזל עלול להתאסף ולהתנקז בין שכבות העור, עד כדי יצירת שלפוחיות. במקרים מסוימים, שלפוחיות אלו עלולות לכסות שטח עור גדול.
לאבחנה של מחלת הפמפיגוס ישנם מספר שלבים. בשלב הראשון יבדוק הרופא מבחינה ויזואלית את הנגעים, יתשאל לגבי ההיסטוריה הרפואית ויבצע בדיקה גופנית. לאחר מכן, יילקחו ביופסיות מהשלפוחיות ותיעשה בדיקה תחת מיקרוסקופ. כמו כן, בבדיקה זו יחפשו במעבדה, על ידי תרכובות כימיות, את הנוגדנים המאפיינים. מחלת הפמפיגוס נחשבת למחלה קשה, ולכן יש הכרח לבצע בדיקות מעמיקות וספציפיות על מנת לאבחן אותה באופן מדויק. אבחון מוקדם עשוי להקל על הטיפול התרופתי ועל התסמינים.
הרכב האוכלוסייה החולה והשינויים הגנטיים
מחלת פמפיגוס משפיעה על אנשים ללא קשר לקבוצתם האתנית או הגזעית. למרות זאת, מחקרים הראו כי קבוצות אתניות מסוימות )כמו יהודים ממזרח אירופה וממוצא ים תיכוני) רגישות יותר מאחרות. סוג מסוים של המחלה מתפתח בשכיחות גבוהה יותר בקרב אנשים שחיים ביערות הגשם של ברזיל. גברים ונשים מושפעים באופן שווה, אך ההתפרצות מתרחשת בדרך כלל אצל מבוגרים מגיל העמידה ומעלה. ישנה הסכמה גורפת כי למחלה זו יש בסיס גנטי, ולכן יש טעם בבדיקות גנטיות לגילוי מוקדם ומניעה.
המוטציה שנמצאה במחלה זו נמצאת בגן.ATP2C1 גן זה מספק הוראות לייצור החלבון hSPCA1 אשר נמצא בסוגים רבים של תאים. החלבון hSPCA1 עוזר לתאים לאגור סידן בכדי לווסת את צמיחת התאים והחלוקה ולעזור לתאים להיצמד זה לזה (הידבקות תאים). החלבון חשוב במיוחד עבור תפקוד תקין של קרטינוציטים, אשר נמצאים בשכבה החיצונית של העור (האפידרמיס). המוטציה בגן ATP2C1 מפחיתה את כמות החלבון הפונקציונלי בתאים, עד כדי פגיעה ביכולתם של התאים לאחסון סידן. מצב זה עובר בירושה בתבנית דומיננטית אוטוזומלית, כלומר עותק אחד של גן שונה בכל תא אשר מספיק בכדי לגרום להפרעה.