NIFTY היא בדיקת דם מהפכנית שמאפשרת לזהות בעיות כרומוזומליות בעובר בשלבים מוקדמים ביותר של ההריון. למעשה, ניתן לערוך את הבדיקה החל מהשבוע העשירי להיריון וכן ניתן לבצע את הבדיקה במקרה של הריון עם תאומים.
הבדיקה פותחה באופן בלעדי במכון המחקר המפורסם שנקרא BGI ויובאה לישראל על ידי חברת Pregnicare, הנציגה הבלעדית של חברת BGI. חברת Pregnicare עובדת בשיתוף פעולה מלא עם מעבדת AML שאמונה על התפעול הלוגיסטי של בדיקת NIFTY בישראל.
אילו תסמונות ניתן לאבחן בעובר באמצעות בדיקת NIFTY?
בדיקת NIFTY מוצעת כיום לקהל הרחב בישראל כמו גם בעולם בשתי גרסאות, הגרסה הבסיסית והגרסה המורחבת להלן:
- הגרסה הבסיסית – מאפשרת לזהות שלוש הפרעות שכיחות: טריזומיה 13 (תסמונת פטאו), טריזומיה 18 (תסמונת אדווארדס) וטריזומיה 21 (תסמונת דאון) וכן מאפשרת לקבל מידע אודות כרומוזומי המין של העובר.
- הגרסה המורחבת – הגרסה המורחבת מאפשרת לזהות כעשרים תסמונות כרומוזומליות שונות כיוון שבאפשרותה לבחון את כל עשרים ושלושה זוגות הכרומוזומים של העובר. יש לציין כי עבור שלושת התסמונות השכיחות ביותר (טריזומיה 18, טריזומיה 13 וטריזומיה 21) הבדיקה מספקת רמת דיוק של למעלה מתשעים ותשעה אחוזים, אך עבור תסמונות אחרות עדיין לא ניתן לקבוע את רמת הדיוק שלה והנושא נמצא עדיין במחקר.
כיצד מבוצעת הבדיקה?
הבדיקה מבוצעת כמו כל בדיקת דם פשוטה אחרת. הרעיון העומד מאחורי הבדיקה המהפכנית ופורצת הדרך הוא שעשרה אחוז מכמות החומר התורשתי הנע באופן חופשי בדמה של האם מגיע ממקור עוברי. לפיכך, על ידי ניתוח החומר התורשתי החופשי הנע בדמה של האם, ניתן ללמוד רבות אודות החומר התורשתי של העובר. הבדיקה בטוחה לחלוטין, לא גורמת לתופעות לוואי ומאושרת על ידי משרד הבריאות הישראלי.
את דגימת הדם שולחים לאחר ביצוע הבדיקה לאנליזה במעבדות מיוחדות שממוקמות בחו"ל. לפיכך, יש לבצע את הבדיקה במועד מסוים בהתאם ללוח הזמנים של חברת המשלוחים וזוהי גם הסיבה בגינה יש להמתין לא אחת שבועיים תמימים עד לקבלת התוצאות.
במקרים חריגים במיוחד יש לחזור על הבדיקה בעקבות כשלים טכניים, אך מדובר בהחלט על מאורע לא שכיח במיוחד.
האם הבדיקה מאפשרת לזהות את כל ההפרעות הגנטיות הקיימות?
מאחר והבדיקה מאפשרת לבחון אך ורק הפרעות כרומוזומליות, הרי שאין באפשרותה לאבחן כל מוטציה גנטית באשר היא. עם זאת, הגרסה המורחבת של הבדיקה נחשבת למתקדמת מסוגה ולמעשה מדובר על הבדיקה היחידה המאפשרת באמצעות דגימת דם לאבחן למעלה מעשרים תסמונות כרומוזומליות שונות שמקורן בדופליקציות, חסרים או מספר לא תקין של כרומוזומים.
חשוב להבין כי למרות שהבדיקה נחשבת למדויקת ואמינה יותר למשל מבדיקת חלבון עוברי בכל הקשור להפרעות כרומוזומליות, הרי שאין באפשרותה לזהות מומים כמו למשל מומים בתעלת עמוד השדרה ולפיכך מומלץ שלא לוותר גם על בדיקת החלבון העוברי.
כמו כן, אין באפשרות הבדיקה להחליף את בדיקת סקירת המערכות למשל שכן גם בבדיקה זו ניתן לזהות מומים רבים שלא ניתן לזהות באמצעות בדיקת NIFTY.
האם הבדיקה כלולה בסל הבריאות?
נכון לכתיבת שורות אלו הבדיקה אינה כלולה בסל הבריאות הישראלי. עם זאת, חלק מקופות החולים מאפשרות לקבל החזר בשיעור מסוים מעלות הבדיקה וכן ישנם מספר סוגים של פוליסות ביטוח פרטיות שמציעות להשתתף בעלות הבדיקה.
יש לציין כי במקרה ומתקבלת תוצאה חיובית בנוגע לאחת מהתסמונות הכרומוזומליות, בדרך כלל אין מנוס מלבצע בדיקת מי שפיר ובמקרה הזה, נכון לכתיבת שורות אלה חברת Pregnicare מכסה את עלות בדיקת מי השפיר.