תסמונת המוות הפתאומי
תסמונת המוות הפתאומי אצל תינוקות, שנקראת בשפת העם תסמונת המוות בעריסה, היא מצב נדיר מאוד שבו מתרחש מוות לא מוסבר של תינוק בן פחות משנה אחת. באנגלית התסמונת נקראת Sudden unexpected infant death או SUID ובדרך כלל היא מתרחשת בין גיל חודשיים לגיל ארבעה חודשים (למעשה שמונים וחמישה אחוז מהמקרים מתרחשים לפני גיל חצי שנה). […]
תסמונת וויליאמס
תסמונת וויליאמס היא תסמונת גנטית הבאה לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים. בין היתר הלוקים בתסמונת וויליאמס סובלים מלקות שכלית בדרגת חומרה כזו או אחרת, כשבדרך כלל מנת המשכל של הלוקים בתסמונת נעה בין ארבעים לתשעים נקודות IQ לכל היותר. מה הם התסמינים הגופניים של תסמונת וויליאמס? התסמונת באה לידי ביטוי בראש ובראשונה בתווי פנים […]
פנילקטונוריה
פנילקטונוריה מוגדרת כהפרעה מטבולית גנטית שהמאפיין עיקרי שלה הוא חוסר סבילות לאחת מחומצות האמינו החיוניות שנקראת פנילאלנין. חסר באנזים שנקרא פנילאלנין הידרוקסילאז או חסר בקופקטור שנקרא טיטרה הידרוביופטרין מוביל לכך שבקרב החולים לא מתבצע תהליך של פירוק החומצה האמינית. כתוצאה מכך החומצה האמינית מתחילה להצטבר בשלב מאוד מוקדם בחיי החולים ואת התסמינים שלה ניתן לראות […]
פרקינסון
פרקינסון, או רטטת בעברית, היא מחלה ששייכת למשפחת המחלות הניווניות של מערכת העצבים המרכזית. מדובר על מחלה שמתקדמת באופן איטי והדרגתי כשגיל האבחנה הממוצע הוא חמישים ושבע. המחלה נגרמת בעקבות התנוונות של נוירונים דופמינרגיים שגורמת לחסר במוליך העצבי שנקרא דופמין שאחראי בין היתר על מגוון תהליכים שקשורים לבקרה על התנועתיות של הגוף. כל פגם בשחרור […]
צורות ממיתות של מחלת שלד
ישנן מחלות שלד רבות שהמקור שלהן הוא גנטי, אך לא כל מחלות השלד גורמות למוות. ישנן מחלות שלד רבות שבאות לידי ביטוי במרקם לא תקין של העצמות, בבעיות התפתחות של העצמות ובפגמים שונים ומגוונים בעצמות שמאפשרות בכל זאת קיום של חיים. עם זאת, מאמר זה יעסוק במחלות שלד ממיתות שנקראות גם מחלות שלד לטליות (שאינן […]
מחלת צליאק
צליאק היא מחלה בעלת שמות רבים. בעברית תקנית היא נקראת דגנת, ישנם שמכירים אותה בשם כרסת ולעתים מכנים אותה "המחלה בעלת אלף הפרצופים". החולים בצליאק סובלים מרגישות מוגברת לחלבון שנקרא גליאדין שמהווה מרכיב משמעותי ביותר בגלוטן. לפיכך, טיפול המוצע כיום לחולים אלה כולל הימנעות מוחלטת מצריכת גלוטן. הגלוטן מצוי בעיקר בחיטה, שיפון ושעורה כשלצורך העניין […]