בדיקות גנטיות לקרישיות יתר
קרישיות יתר היא מצב שבו הדם נקרש ביתר ללא צורך. באופן עקרוני, מנגנון הקרישה של הדם הוא מנגנון חשוב מאין כמוהו שבלעדיו כל חתך ולו הקטן ביותר היה גורם לנו לאובדן מסיבי של דם ולמוות כתוצאה מאיבוד דם. עם זאת, גם פעילות יתר של מנגנוני הקרישה עלולה להוביל לתופעות בריאותיות שליליות שונות לרבות מוות בטרם […]
ריבוי אצבעות – פולידקטיליה
פולידקטילי היא הפרעה גנטית שבאה לידי ביטוי בעודף אצבעות שיכול להגיע לשש, שבע ואף יותר אצבעות בכף יד אחת. במקרים מסוימים מדובר אף על הפרעה שמערבת את שתי הידיים ואף מספר גפיים. כיום נהוג להבחין בין שני סוגים מרכזיים של פולידקטילי בהתאם למיקום של האצבעות הנוספות. במאמר זה נפרט בנפרד אודות שני הסוגים כשהראשון נקרא […]
רטיניטיס פיגמנטוזה
רטיניטיס פיגמנטוזה הוא השם שניתן לקבוצה של מחלות גנטיות שפוגעות ברשתית. המחלה מובילה להתנוונות של התאים שתפקידם לקלוט את האור ושממוקמים ברשתית של העין. ככל שההתנוונות מתקדמת כך הולכת ונפגעת הראייה. השכיחות של המחלה היא 1:3500 לידות חי ונכון לכתיבת שורות אלו מדובר על מחלה חשוכת מרפא, שבה בשלב הסופי החולים מגיעים לכדי עיוורון מוחלט. […]
שפה שסועה וחך שסוע
שפה שסועה היא מום מולד שבו התינוק בא לעולם עם שסע ורטיקלי באזור שבין האף לשפה העליונה (אזור זה נקרא פילטרום). במקרים רבים השפה השסועה מופיעה בנוסף למום מולד אחר שנקרא חך שסוע. חך שסוע אף הוא פגם מולד שבו החך שמהווה את רצפת האף ותקרת הלוע אינו שלם באופן מלא או חלקי. גם חך […]
ניוון שרירים
ניוון שרירים היא הגדרת מטרייה רחבה ביותר למגוון של מחלות גנטיות שונות שמקורן במוטציות שמתרחשות בגנים שונים. המאפיין המרכזי שגורם לכך שכולן תכללנה תחת הגדרת מטריה אחת הוא המהלך ההדרגתי הכרוני שבא לידי ביטוי בניוון ובחולשה של שרירי השלד. עם זאת, כל מחלה נבדלת מרעותה במגוון פרמטרים. כך למשל ישנן מחלות שמתחילות כבר בינקות או […]
מחלת ניוון שרירים מסוג LGMD
Limb Girdle Muscular dystrophy היא מחלה גנטית תורשתית שיכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים. בישראל נפוץ במיוחד סוג מסוים של LGMD שנקרא LGMD type 2B באוכלוסיית היהודים ממוצא לובי. באוכלוסייה זו המוטציה מופיעה בשכיחות של 1:10 ולכן הבדיקה לאיתור הנשאות של המוטציה מומלצת לבני זוג בהם שני בני הזוג הם ממוצא לובי מלא […]