ניוון שרירים מסוג נמלין – Nemaline Myopathy
ניוון שרירים מסוג נאמליין (Nemaline Myopathy) היא מחלת שריר תורשתית, המועברת באופן רציסיבי, ומאופיינת בחולשת שרירים מתקדמת. מחלה זו שייכת לקבוצת המחלות התורשתיות של "ניוון שרירים". במחלות אלו פגיעה בתפקוד השריר על רקע גנטי מובילה להתדרדרות קשה בגילאי הילדות הצעירים. הבסיס הגנטי למחלה המחלה נובעת משינויים במספר גנים, כאלו המקודדים לחלבונים מבניים של השריר. השריר […]
ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
ניוון שרירים על שם דושן או בקר הוא שמן של שתי מחלות בעלות אטיולוגיה דומה כשניוון שרירים על שם דושן היא המחלה הקשה יותר ואילו ניוון שרירים על שם בקר היא המחלה הקלה יותר. הדמיון בין שתי המחלות בא לידי ביטוי בכך ששתיהן נוצרות על רקע של מוטציה גנטית בגן שמקודד ליצירת חלבון בשם דיסטרופין. […]
מחלת ניימן פיק
מחלת ניימן פיק (Niemann-Pick disease) היא מחלה גנטית תורשתית, השייכת לקבוצת מחלות האגירה. במחלה זו מצטבר ספינגומיאלין, וגורם לפגיעה נוירולוגית משתנה, הגדלת טחול, וסימפטומים נוספים. הבסיס הגנטי והביוכימי למחלה מחלות האגירה מתאפיינות במחסור או פגיעה באנזים ספציפי, האחראי באופן בלעדי ( או כמעט בלעדי) על פירוק של חומרים שונים בגוף. בהיעדר פעילות של אנזים זה […]
בדיקות גנטיות לסכיזופרניה
סכיזופרניה או שסעת בעברית, היא הפרעה נפשית כרונית ששייכת למשפחת המחלות הפסיכוטיות. היא באה לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים התנהגותיים ונפשיים שיכולים לכלול מחשבות שווא, הזיות, צמצום של טווח הרגשות, בעיות קוגניטיביות מגוונות, פגיעה משמעותית בכוח הרצון, פגיעה בהנאה ועוד. המחלה באה לידי ביטוי במהלך מתמשך, כשבמקרים מסוימים מתרחשות התלקחויות חמורות במיוחד שלה מעת […]
פיברומיאלגיה
פיברומיאלגיה או דאבת בעברית היא תסמונת שבאה לידי ביטוי בכאבים כרוניים ומפושטים שלא ניתן לספק הסבר פיזיולוגי לקיום שלהם. מדובר על מחלה שנפוצה בעיקר בקרב נשים כשלפי ההערכות העדכניות יותר מתשעים וחמישה אחוז מהסובלים ממנה הם נשים. סך הכול נראה כי בין שניים לארבעה אחוז מאוכלוסיית הנשים סובלות מתסמיני הפיברומיאלגיה. בארצות הברית לבדה חיות כשישה […]
מחלת פברי אנדרסון
מחלת פברי אנדרסון היא מחלה גנטית תורשתית השייכת למשפחת מחלות האגירה הליזוזומליות. החולים בפברי אנדרסון סובלים מפגיעה בפעילות של אנזים הנקרא אלפא גלוקוזידאז A בעקבותיה מתרחשת אגירה של חומרים מסוימים שהופכים לרעילים כשרמותיהן נעשות גבוהות מדי. השכיחות של המחלה לא משתנה בין אנשים ממוצאים שונים ובאופן כללי ניתן לכתוב כי היא פוגעת באוכלוסיות שונות ללא […]