מחלת השתן בטעם סירופ מייפל – MSUD
מחלת השתן בטעם סירופ מייפל, שזכתה לשם אקזוטי במיוחד, נקראת באנגלית "Maple syrup urine disease" ובקיצור – MSUD. המחלה זכתה לשם זה בגלל הריח האופייני שבה מתואר השתן של החולים במחלה. שמה המדעי יותר של מחלה זו הוא: branched-chain ketoaciduria. במחלה זו פגם גנטי תורשתי בעיבוד של חומצות אמינו מביא לסימפטומים אופייניים הכוללים פגיעה בשרירים, […]
מחלת Mlc
MLC 1 היא מחלה גנטית ששמה המלא הוא Megalencephalic Leukoencephalophaty with subcortical cysts. המחלה באה לידי ביטוי בגדילה מואצת של הראש בשנת החיים הראשונה, בהתקפים אפילפטיים, בטונוס מוגבר בשרירים, בנוקשות שרירית, אטקסיה (הליכה לא יציבה) ועוד. המחלה מועברת מהורים לצאצא באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהתינוק יהיה חולה במחלה, שני ההורים צריכים לשאת […]
מחלת MLD – מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה
מחלת מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה (Metachromatic leukodystrophy – MLD) היא מחלה גנטית תורשתית שבה נפגע ציפוי המיאלין של מערכת העצבים המרכזית והפריפרית, ונגרם נזק מתקדם ומתמשך של המוח, חוט השדרה והעצבים בגוף. הבסיס הביוכימי והגנטי למחלה מחלת MLD נגרמת בגלל מחסור באנזים שנקרא אריסולפטאז (A (arylsulfatase A. הסיבה לפגיעה באנזים זה היא מוטציה בגן המקודד לחלבון. במחקרים נדירים קיימת […]
בדיקות גנטיות ל- Myotonic dystrophy
Myotonic dystrophy היא מחלה גנטית כרונית שיכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב מאוד של תסמינים כפי שנפרט במאמר זה. הסוג השכיח של מחלה זו נקרא Myotonic dystrophy type 1 או בקיצור DM1 והסוג הפחות שכיח נקרא Myotonic dystrophy type 2 או בקיצור DM2. התסמינים המגוונים של המחלה יכולים לכלול חולשה או נוקשות בשרירים, קטרקט, פיגור שכלי, […]
נוירופיברומטוזיס
נוירופיברומטוזיס היא אחת מהמחלות הגנטיות היותר שכיחות הקיימות. מדובר למעשה על זוג מחלות שנקראות נוירופיברומטוזיס 1 ונוירופיברומטוזיס 2 (או בקיצור NF-1 ו- NF-2). המחלות משפיעות על מערכות גוף רבות ועל רקמות מגוונות ויכולות לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של צורות ודרגות חומרה. נוירופיברומטוזיס 1 צורה זו של המחלה היא השכיחה יותר והקלה יותר. היא מתרחשת […]
מחלת אדרנולויקודיסטרופיה – ALD
אדרנולויקודיסטרופיה או בקיצור ALD היא מחלה תורשתית שפוגעת בשכבת המיאלין. המחלה פוגעת בעיקר בגברים ולעתים נדירות בלבד בנשים. החומרים שפוגעים בשכבת המיאלין נמצאים בדם של החולים ברמות הגבוהות פי ארבעה מהרמות התקינות שלהם בדם של אנשים בריאים שלא סובלים מהמחלה. חומרים אלו נקראים C-24 ו- C-26. מה הם הגורמים למחלה? הצורה השכיחה ביותר של אדרנולויקודיסטרופיה […]