מחלת הרס – מחלת אגירת גליקוגן מסוג 6
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 6 שייכת למשפחת מחלות אגירת גליקוגן שבכולן בעקבות פגם גנטי נוצרת הפרעה בחילוף החומרים שבאה לידי ביטוי באגירה של גליקוגן. גליקוגן היא מולקולה שמורכבת מיחידות של גלוקוז שמשמשת את הגוף לשמירה על רמה קבועה של גלוקוז בדם בדגש על פרקי הזמן שבין הארוחות. מדובר על רב סוכר שמצוי בעיקר בשרירים ובכבד […]
GSD7 – מחלת טאורי
מחלת טאורי (Tauri disease), הידועה יותר היום כמחלת אגירת גליקוגן מסוג 7 (Glycogen storage disease type VII) היא מחלה תורשתית המופיעה לאחר פגיעה באנזים הקשור לשימוש בגליקוגן בגוף. גליקוגן ומחלות אגירת גליקוגן גליקוגן הוא חומר תשמורת מרכזי בגוף. ספק האנרגיה העיקרי והזמין לתאים הוא הגלוקוז – מולקולות סוכר פשוטה. כאשר מצטבר גלוקוז בגוף, תאים אחדים […]
LDD – חסר של ליפואמין דהידרוגנאז
חסר של ליפואמין דהידרוגנאז היא מחלה גנטית שעוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות של כך היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, עליו לקבל עותק פגום של הגן שאחראי להיווצרות המחלה גם מאביו וגם מאמו. בניגוד לבדיקות גנטיות שמיועדות באופן כללי לזוגות שמעוניינים להביא צאצא לעולם, הבדיקה לאיתור המוטציות הגנטיות שאחראיות למחלה זו מיועדות אך ורק לבני […]
Pierre Robin sequence
Pierre Robin sequence היא הפרעה גנטית שבאה לידי ביטוי בין היתר בלסת קטנה מאוד. הסיבה לכך שההפרעה נקראת sequence היא שמדובר על הפרעה ראשונית שבעקבותיה נוצרת שרשרת של הפרעות שמתווספות להפרעה הראשונית. כך במקרה הזה הלסת הקטנה גורמת לצניחה של הלשון שבעקבותיה מתרחשת הפרעה באיחוי של החך שבאה לידי ביטוי בחך שסוע שאינה ממצא ראשוני […]
SMA – Spinal Muscular Atrophy
SMA היא מחלה ששכיחותה 1:6000-10000 לידות. מדובר על מחלה קשה מאוד ומסוכנת מאוד שמועברת מהורים לצאצא באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, עליו לקבל עותק פגום של הגן מאמו ועותק פגום נוסף של הגן מאביו. עם זאת, במקרים נדירים מאוד שבהם כלולים פחות מחמישה אחוז מכלל החולים, תיתכן פגיעה נקודתית בגן לאחר […]
בדיקות גנטיות לאומפלוצלה
אומפלוצלה הוא פגם בשלמות דופן הבטן שמתרחש בעוברים. בעקבות פגם זה איברים מסוימים שאמורים להימצא בעובר הבריא בפנים הבטן נמצאים מחוצה לה. בדרך כלל ניתן לראות את המום בסריקת מערכות בבדיקת אולטרסאונד שגרתית. במקרים מסוימים רק חלקים קטנים מהמעיים יימצאו מחוץ לדופן הבטן אך במקרים חמורים יותר, בנוסף למעיים איברים פנימיים נוספים יצאו מחוץ לדופן […]