אלצהיימר
אלצהיימר היא מחלה שפוגעת במערכת העצבים המרכזית ושכיחה בעיקר בקרב קשישים. היא באה לידי ביטוי במהלך איטי ומתקדם שבו תאי העצבים במוח הולכים ומתנוונים עד שבסופו של דבר היא מביאה למות החולים. הביטוי המרכזי של המחלה הוא הירידה ביכולות הקוגניטיביות, כשבראש ובראשונה מתרחשת פגיעה ביכולת הזיכרון. ככל שהמחלה מתקדמת נפגעים עוד ועוד תפקודים של המוח […]
אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A
אנמיה ע"ש פנקוני מסוג (A (Fanconi Anemia Group A-FANCA היא מחלה גנטית קשה המועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי מההורים לצאצאיהם. בעוד שאנמיה על שם פנקוני מסוג C שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, סוג A של המחלה שכיח ביהודים שמוצאם ממרוקו וצפון אפריקה באופן כללי. בקרב אוכלוסייה זו אחד מתוך כל מאה אנשים נושא את הגן […]
מחלת גושה מסוג 1
מחלת גושה היא מחלה גנטית תורשתית, השייכת לקבוצת המחלות המטבוליות הנקראות "מחלות אגירה". במחלה זו פגיעה בעיבוד של מטבוליט בגוף מביאה להצטברותו באברון שנקרא ליזוזום, ופגיעה ברקמות שונות בגוף – טחול, כבד ומח העצם. במחלת גושה (Gaucher disease) מצטבר מרכיב של סוכר ושומן (גליקוליפיד) שנקרא גלוקוצרברוסיד (Glucocerebroside), עם תוצאי הפירוק הבלתי תקינים שלו. אפידמיולוגיה של […]
דיכאון
דיכאון היא הפרעה נפשית שמתאפיינת בחוסר אושר, שקיעה לייאוש ועצבות, הערכה עצמית נמוכה, אובדן של עניין ברוב תחומי החיים ותחושת אובדנות. כמו כן, הסובלים מדיכאון חשים רגשות שליליים כלפי אחרים וכלפי עצמם. להבדיל מדכדוך (רגש זמני בלבד שמתבטא במצב רוח ירוד), התסמינים האופייניים לדיכאון נמשכים למעלה משבועיים. דיכאון היא אחת מההפרעות הפסיכיאטריות השכיחות והנפוצות ביותר […]
מחלת דיסאוטונומיה משפחתית (FD)
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day syndrome) היא מחלה תורשתית המביאה לפגיעה מתקדמת במערכת העצבית התחושתית והפרעות קשות בפעילות של מערכת העצבים האוטונומית, האחראית על פעילותם התקינה של מרבית איברי הגוף הפנימיים. מערכת העצבים האוטונומית היא השלוחה העצבית שאחראית על ויסות תהליכים בתוך הגוף עצמו. מערכת זו מווסתת את קצב ועוצמת פעילות […]
בדיקות גנטיות להיפוספדיאס
היפוספדיאס היא אנומליה שכיחה יחסית שבאה לידי ביטוי בכך שפתח הפין לא נמצא במקומו הטבעי אלא בצד התחתון של הפין. ישנם מספר סוגים של היפוספדיאס שמוכרים כיום שכוללים היפוספדיאס כממצא יחיד, היפוספדיאס כחלק ממגוון תסמינים או ליקויים שונים במערכת הרבייה והמין באופן בלעדי והיפוספדיאס כחלק מתסמונת גנטית שבה ישנם ממצאים נוספים מחוץ למערכת הרבייה והמין. […]