היפוכונדרופלזיה ואכונדרופלזיה
היפוכונדרופלזיה היא הצורה הקלה של מחלת עצם מולדת שנקראת אכונדרופלזיה אף כי לעתים מתייחסים לשני הסוגים כאל שתי מחלות נפרדות. לפני שנים ספורות עלתה מחלה זו לכותרות בשל תביעה שהגיש קטין בן 12 שבה נפסקו לו 750 אלף שקלים בגין הולדה בעוולה. במאמר זה נדון בשתי ההפרעות תוך התייחסות לכל אחת מהן. מה הם התסמינים […]
CAH – היפרפלזיה אדרנלית מולדת
בלוטת האדרנל, היא בלוטת יותרת הכליה, אחראית על ייצור הורמונים חשובים ביותר לתפקוד תקין של הגוף. מחלקים את ההורמונים המיוצרים במעטפת של יותרת הכליה לשלושה סוגים: הורמונים הקשורים למערכת המין ולהתפתחות איברי המין, הורמונים הקשורים לתגובת הגוף למצבי עקה ומשק הסוכר בגוף (קורטיזול), והורמונים הקשורים למשך המלחים והמים בגוף, המווסתים את רמות הנתרן והאשלגן בדם […]
היקף ראש קטן (מיקרוצפלוס)
היקף ראש קטן בעובר לא תמיד מופיע על רקע של בעיה גנטית. במקרים מסוימים הוא פשוט ממצא שאופייני לשאר בני המשפחה (צורה שפירה של מיקרוצפלוס משפחתי) ובמקרים אלו לא יתלוו לממצא זה כל ממצאים נוספים ולא ייגרם פיגור שכלי למשל. כמו כן, היקף ראש קטן יכול לנבוע על רקע של נזקים שהתרחשו לרקמת המוח המתפתחת […]
היקף ראש גדול (מאקרוצפליה)
בניגוד למה שרבים חושבים, לא בכל מקרה שבו מתגלה כי היקף הראש של העובר גדול מהממוצע דורש המשך בירור גנטי. למעשה היקף ראש שנמצא גדול מהממוצע הוא ממצא שכיח באופן יחסי ובדרך כלל אין לו חשיבות רפואית כלשהי. כל עוד היקף הראש נמצא בטווח הנורמאלי או מעט מעל הגבול העליון, כל מה שיש לעשות הוא […]
המוכרומטוזיס
המוכרומטוזיס הוא מצב של עודף ברזל בגוף שבעקבותיו עלול להיגרם נזק לאיברים שונים. המוכרומטוזיס הוא למעשה שם כולל למחלות שונות ומגוונות שחלקן נרכשות וחלקן גנטיות, חלקן מופיעות בבגרות וחלקן כבר בינקות כשלכולן מכנה מטבולי משותף. המוכרומטוזיס גנטית – הצורה המבוגרת של המחלה המחלה הגנטית שמובילה להמוכרומטוזיס מקורה במוטציה בגן שנקרא HFE ונמצא על כרומוזום 1. […]
המופיליה
המופיליה (דממת בעברית) היא מחלה גנטית שבאה לידי ביטוי בליקויים במנגנון הקרישה של הדם. באדם הבריא כאשר ישנו צורך ביצירה של קריש דם בעקבות פציעה כלשהי, נכנסים לפעולה חלבונים שונים שנקראים בשפה המקצועית פקטורי קרישה. ההפעלה של החלבונים האלו נעשית ברצף ובאופן הדרגתי: ברגע שאחד מהחלבונים מסיים את פעולתו, החלבון הבא אחריו נכנס לפעולה וכן […]