הרניה סרעפתית
הרניה סרעפתית (נקרא לעתים גם ליקוי בסגירת קרום הסרעפת או הרניה דיאפרגמטית) הוא מום מולד בסרעפת. הסרעפת היא השריר שמפריד בין חלל בית החזה לבין אברי הבטן. חשוב להבחין בין מצב של הרניה סרעפתית ממצבים אחרים שבהם מתרחש שיתוק של הסרעפת. במצבים בהם ישנו שיתוק של הסרעפת איברי הבטן יכולים להיות ממוקמים יחסית גבוה, אך […]
מחלת ווילסון
מחלת ווילסון היא מחלה גנטית תורשתית שבאה לידי ביטוי בהפרעה לתהליך הפרשת הנחושת מהכבד. בעקבות הפרעה זו הנחושת הולכת ומצטברות ברקמות שונות בגוף ונגרמת פגיעה רב מערכתית שכוללת בין היתר פגיעה ברקמת הכבד, במערכת העצבים המרכזית ועוד. אמנם קיים טיפול מוצלח מאוד למחלה זו, אך ללא אבחון מוקדם והגשת טיפול בהתאם, עלול להתרחש נזק בלתי […]
חרשות
בשנים האחרונות התגלו מספר גנים אשר יכולים לגרום להפרעות שמיעה ולחירשות, וכיום ניתן לזהות נשאות למוטציות בגנים הללו באמצעות בדיקות גנטיות פשוטות יחסית. הפגמים השכיחים ביותר אשר גורמים לחירשות תורשתית הם מוטציות או חסרים בגנים קונקסין-26 וקונקסין-30, אשר גורמים לכ-40% ממקרי החירשות המולדת, ובנוסף, קיים הגן TMC1 אשר קשור גם כן לחירשות מולדת. אדם בריא […]
טוברוס סקלרוזיס (Tuberous sclerosis)
טוברוס סקלרוזיס היא מחלה גנטית שהשכיחות שלה היא 1:6000 לידות. למרות שמדובר על מחלה גנטית, הרי שרוב המקרים של המחלה אינם מועברים בתורשה ולמעשה בין 66-85% מהחולים נולדים להורים בריאים שאינם נושאים את המוטציה הגנטית הספציפית שגורמת להופעת המחלה. המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים קליניים כפי שנפרט במאמר זה. מה הם […]
טירוזינמיה סוג 1
טירוזינמיה סוג 1 היא מחלה גנטית קשה שבאה לידי ביטוי כבר בששת החודשים הראשונים לחיי האדם. בעקבות פגם גנטי שעובר בתורשה החולים במחלה לא מצליחים לפרק עד תום את חומצת האמינו טירוזין וכתוצאה מכך מתחילה הצטברות של אחד המטבוליטים הרעילים שנוצר במהלך תהליך הפירוק של החומצה האמינית. ללא טיפול ההצטברות של המטבוליט העודף בכבד ובכליה […]
טרשת נפוצה
טרשת נפוצה היא מחלה כרונית שפוגעת במערכת העצבים המרכזית. הפגיעה הספציפית מתרחשת בחומר שומני שנקרא מיאלין שתפקידו לעטוף את סיבי העצב על מנת לאפשר את ההולכה החשמלית התקינה של האותות. התפקוד התקין של המוח מתבסס על העברה של פולסים חשמליים ולכן כל פגיעה באיכות ההולכה החשמלית תבוא לידי ביטוי בפגיעה בתפקוד המוח. אילו סוגים של […]