כליות פוליציסטיות
ציסטה היא למעשה כיס קטן שמכיל נוזל ולכן המשמעות של ההגדרה כליה פוליציסטית היא כליה שבה ישנו ריבוי של כיסים המכילים נוזלים. הפרעה גנטית זו באה לידי ביטוי בשתי צורות מרכזיות שנבדלות זו מזו בעיקר בגיל ההופעה של הציסטות ובמאמר זה נדון בשתי ההפרעות בנפרד. ההפרעה הראשונה שנדון בה נקראת APKD או Adult type polycystic […]
לבקנות (אלביניזם)
לבקנות היא מחלה גנטית שגורמת לחוסר של פיגמנטציה בשיער, בעור ובעיניים. בעקבות המחלה החולים (נקראים לבקנים) רגישים יותר לאור ונמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן העור. בנוסף לכך, חלק מהחולים בלבקנות סובלים מבעיות ראייה שונות, מניסטגמוס (תנועה של רעידות חסרות שליטה של גלגל העין), מקוצר ראייה ועוד. מקור המחלה הוא בפגם גנטי שיכול להתקיים במספר גנים […]
לסת קטנה מאוד (מיקרוגנטיה)
מיקרוגנטיה או לסת קטנה מאוד יכולה להופיע בשלוש צורות קליניות להלן: מיקרוגנטיה כממצא יחיד, מיקרוגנטיה שמופיעה בשילוב של ממצאים נוספים ומהווה חלק מתסמונת גנטית מסוימת או לסת קטנה מאוד על רקע של Pierre Robin sequence. מה הם התסמינים הקליניים של לסת קטנה מאוד? במידה ומדובר על מיקרוגנטיה תורשתית שמופיעה כממצא יחיד, בדרך כלל הבעיה תהיה […]
מאניה דיפרסיה
מאניה דיפרסיה או הפרעה דו קוטבית היא הפרעה נפשית שהחולים בה סובלים מתנודות מחזוריות קיצוניות במצב הרוח שאינן תלויות בהכרח בנסיבות הסביבתיות. בזמן ההתקף מצב הרוח של החולים נע בין מצב רוח מאוד מרומם באופן קיצוני (מאניה) לבין מצב רוח דיכאוני (דיפרסיה). בין התקף להתקף יכולות לעבור במקרים מסוימים שנים רבות שבהן מצב הרוח של […]
בדיקות גנטיות ותזונה
מחקרים רבים העוסקים בתזונה מציגים מסקנות שונות ולעתים אף מנוגדות, הבלבול הנובע מכך מוכר לאנשים רבים הנוקטים בצעדים לשינוי התנהלותם התזונתית, בהתאם לחידושים המחקריים ובכן אחת הסיבות המרכזיות להבדלים הללו בין מחקר למחקר טמונה למעשה בנו והיא ההבדלים באפיון הגנטי בינינו. הדומה והשונה בהיבטים מסוימים, קיימות הסכמות גורפות והמלצות הנוגעות לתזונה הכוללת את כל אבות […]
בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
מחקר שכלל בדיקות דם גנטיות ל-11 זוגות של תאומים מצא כי ישנו קשר בין מחסור בשינה לבין תפקודה של מערכת החיסון. המחקר נערך במעבדת השינה UW, שבה בחנו החוקרים את זוגות התאומים בעלי הרגלי שינה, השונים זה מזה. לתאומים במחקר הוצמד מכשיר מיוחד, הבוחן את איכות השינה ואת משך השינה ובמקביל נלקחו מהם גם דגימות […]