טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
טרנסלוקציה או התקה כרומוזומלית היא מצב שבו מידע גנטי הממוקם על כרומוזום מסוים, מוחלף במקטע גנטי הממוקם על כרומוזום אחר (הכוונה היא לכרומוזומים שונים, שאינם הומולוגיים). למעשה, מדובר על סוג של מוטציה, הנחשבת להפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר בבני אדם (לפי העדויות המחקריות העדכניות ביותר שיש בידינו כיום, נראה כי אחד מכל 600 בני אדם נושא […]
חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
השחלות מהוות חלק ממערכת המין הנקבית. תפקידן הוא לייצר את הביציות ומהן הביציות נודדות לחצוצרות וממתינות להפריה. לאחר ההפריה הביצית נודדת לרחם. במצב תקין, עוד לפני הולדת התינוקת, מייצרות השחלות את כל הביציות ובהן נשמרות הביציות עד גיל ההתבגרות כשהן לא בשלות. במהלך גיל ההתבגרות הביציות שנוצרו במהלך החיים ברחם עוברות תהליך של הבשלה ומדי […]
הורשה אוטוזומלית רצסיבית
לכל אדם ישנם שני עותקים מכל גן כשעותק אחד הגיע מהאם ואילו עותק שני מהאב. מחלה שעוברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית היא מחלה שמתפתחת רק בקרב אלו שקיבלו שני עותקים פגומים מגן מסוים. בדרך כלל המחלות שעוברות בהורשה אוטוזומלית רצסיבית הן מחלות קשות הבאות לידי ביטוי מבחינה קלינית כבר בתקופת הינקות ועלולות לגרום למוות בגילאים צעירים […]
מהי הורשה אוטוזומלית דומיננטית?
התינוק שמגיע לעולם מצויד במטען גנטי שקיבל מאביו ומאמו. למעשה לכל גן בגופנו קיימים שני עותקים בדיוק – עותק אחד הגיע מהאב ועותק שני הגיע מהאם. השאלה הנשאלת היא מה קורה במידה ולמשל האב הוריש לבנו את הגן שקובע כי עיניו של הצאצא יהיו כחולות ואילו האם הורישה לו את הגן שקובע כי עיניו יהיו […]
מחלות גנטיות ומחלות תורשתיות – מה ההבדל?
בקרב הציבור הרחב קיים בלבול מסוים בין שני מונחים רפואיים שמזכירים מאוד זה את זה ושלמעשה משמשים לא אחת כמונחים נרדפים. עם זאת, למרות שאכן במקרים מסוימים הם יכולים למלא זה את מקומו של זה, הרי שלא כל מחלה גנטית היא מחלה תורשתית. מבולבלים? הרשו לנו להסביר… מה הם גנים? הגנים הם למעשה מתכונים לייצור […]
מהו חוק מידע גנטי?
חוק מידע גנטי הוא חוק שנחקק במדינת ישראל בשנת 2001. מטרתו היא להסדיר את תחום הבדיקות הגנטיות והייעוצים הגנטיים ולמעשה להגן על הזכויות של הנבדקים לפרטיות בכל הקשור למידע הגנטי שלהם. כמובן שכל זאת מבלי לפגוע בשלום הציבור ובמחקר הגנטי הרפואי. במאמר זה נפרט את עיקרי הדברים הכתובים בחוק. ייעוץ גנטי לפי חוק מידע גנטי […]