בדיקה גנטית לסרטן השחלות
סרטן השחלות הוא מחלה נפוצה אצל נשים, אשר ידועה בפרוגנוזה הרעה שלה. סרטן השחלות הוא מחלה קשה אשר לרוע המזל מתגלה לרוב בשלבים המאוחרים שלה, ועל כן לא משאירה סיכויים רבים לחולות בה. בשנים האחרונות התגלה שקיים קשר גנטי מובהק בין סרטן השד לסרטן השחלות, וכיום ניתן לבדוק נשאות לגנים הללו אשר מגבירים את הסיכון […]
הגנים BRCA וסרטן השד
סרטן שד גנטי למחלות רבות יש אלמנטים גנטיים כגורמי סיכון, המגבירים את הסיכוי למחלה מסוימת. סרטן השד נכללת בקבוצת מחלות אלו. בדרך כלל, סרטן שד לא מופיעה על רקע תורשתי ברור. עם זאת, אצל אחוז מסוים מהחולות המחלה מופיעה בשכיחות גבוהה יחסית במשפחה, ואצל רבות מהן ניתן לזהות גורמים גנטיים להופעת סרטן השד – בדמות […]
בדיקות גנטיות לאיתור סרטן
לרוב כאשר אנחנו נתקלים במונח "בדיקות גנטיות", עולה לנגד עינינו תמונה של זוג מאושר שמנסה להביא ילד לעולם. עם זאת חשוב להבין שבדיקות גנטיות הן בדיקות שניתן לבצע פחות או יותר בכל שלב במהלך החיים. מה הקשר בין גנטיקה לסרטן? התאים בגוף האדם מתים ומתפתחים במעגל שלא מסתיים עד המוות כשלרוב האיזון של והבקרה על […]
בדיקת MaterniT21
בדיקת MaterniT21 היא בדיקת דם שמטרתה לזהות מחלות ותסמונות כרומוזומליות בעובר. עד לשנים האחרונות כדי לזהות תסמונות כרומוזומליות בעובר היה צריך לבצע בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר. בדיקות אלו נחשבות לאיכותיות מאוד ומספקות רמת ודאות גבוהה מאוד באבחון של תסמונות כרומוזומליות, אך ביצוען כרוך בנטילת סיכון מסוים. היתרון של MaterniT21 בא לידי ביטוי […]
בדיקת פנורמה – PANORAMA
בדיקת פנורמה (PANORAMA בלעז) היא בדיקת דם המאפשרת לאבחן מגוון רחב של הפרעות גנטיות בעובר מבלי להעמיד את ההיריון בסיכון כלשהו וזאת בניגוד למגוון בדיקות אחרות שמיועדות למלא מטרה זו בדיוק כמו למשל בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר. בדיקה זו שייכת למשפחת הבדיקות שנכללות תחת הגדרת המטרייה: NIPT או בעברית – בדיקות טרום לידה בלתי […]
מהי בדיקת הרמוני (Harmony)?
בדיקת הרמוני היא בדיקה חדשנית המאפשרת לאבחן הפרעות כרומוזומליות שונות בעובר החל מהשבוע העשירי להיריון. הבדיקה מבוצעת ככל בדיקת דם פשוטה ומתבססת על הרעיון לפיו כעשרה אחוז מה- DNA החופשי במחזור הדם של האם ההרה מגיע ממקור עוברי. לפיכך, על ידי אנליזה המבוצעת במעבדה גנטית מתקדמת, ניתן לברור את החומר התורשתי העוברי ולבצע בו בדיקות […]