בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
תסמונת על שם ווייבר מאופיינת בצמיחה מהירה המתחילה לפני הלידה, צמיחה פיסית של התפתחות העצם העלולה להתרחש במהירות רבה יותר מהממוצע. תסמינים אחרים עשויים לכלול טונוס שרירים מוגבר עם רפלקסים מוגזמים, התפתחות איטית של תנועות רצוניות, המתבטאות בפיגור פסיכומוטורי, מאפיינים פיסיים פרטניים או עיוותים ברגליים. לתינוקות עם תסמונת זו יש קול של צעקה צרודה כשהם […]
בדיקת סקירת מערכות
סקירת מערכות היא בדיקה נפוצה המתבצעת במהלך ההיריון. מטרתה של בדיקה זו הוא זיהוי מוקדם של מומים בעובר, ומחלות קשות שיכולות להשפיע על חייו העתידיים, או על רצונם של בני הזוג בהפסקת הריון. בדיקת מערכות נעשית על ידי רופא נשים, לרוב עם תת מומחיות באולטרא-סאונד גיניקולוגי. הבדיקה נעשית על ידי מכשיר אולטרא סאונד, וכוללת מעבר […]
בדיקת שקיפות עורפית
בדיקת שקיפות עורפית (nuchal translucency) היא בדיקת סקר הנעשית בעזרת מכשיר אולטרא סאונד במהלך ההיריון. הבדיקה יכולה לעלות את החשד לקיומם של מומים שונים, ובכלל זה מומים כרומוזומלים, בשלב מוקדם של ההיריון. הבדיקה מומלצת כיום לכל אישה כחלק ממעקב הריון שגרתי ותקין, ללא תלות בגיל או בנוכחותם של גורמי סיכון אחרים למומים מולדים. נהוג לבצע […]
בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
אבחון מחלות גנטיות בעובר הוא תחום חשוב ביותר, אשר הולך ומתפתח בשנים האחרונות. בעוד בעבר, עיקר המידע המדויק אשר הושג בנוגע לחומר התורשתי של העובר הגיע באמצעות בדיקות פולשניות כמו בדיקת סיסי שליה ודיקור מי שפיר, כיום ניתן לאבחן מספר מחלות גנטיות באמצעות בדיקת דם פשוטה. בדיקה זו, המשווקת על ידי מספר חברות מסחריות מאפשרת […]
PGD – בדיקה גנטית טרום השרשה
החסרונות של בדיקות גנטיות בהריון שתי הבדיקות הנפוצות ביותר לזיהוי של הפרעות גנטיות בעוברים הן בדיקת סיסי שלייה ובדיקת מי שפיר. לבדיקות אלו שני חסרונות בולטים – הן בדיקות פולשניות הכרוכות בסיכון להפלה (למרות שמדובר בסיכון קטן למדי), והן בדיקות שנעשות לאחר תחילת ההיריון – כאשר יש עובר חי ברחם. זוגות רבים אינם מעוניינים בהפלה […]
בדיקות אולטרסאונד
השימוש במכשיר האולטרסאונד מאפשר להדגים את האיברים השונים של העובר באופן לא פולשני. היתרון של בדיקת האולטרסאונד הוא שמדובר על בדיקה שמאפשרת לזהות בעיות שונות בעובר המתפתח מבלי להעמיד את ההריון בסיכון כלשהו וזאת בניגוד לבדיקות אחרות דוגמת בדיקת מי שפיר שביצועה כרוך בנטילת סיכון מסוים. החיסרון המרכזי של הבדיקה החיסרון המרכזי של בדיקת האולטרסאונד […]