בדיקת חלבון עוברי
בדיקת החלבון העוברי הוא שם עממי לבדיקת סקר בשליש הראשון של ההיריון, המוכנה בעגה הרפואית "חלבון עוברי", בגלל אחד המרכיבים של בדיקה זו. בבדיקה נסקרים שלושה חומרים שונים בדם, ורמתם יכולה לרמז על נוכחות של מומים שונים בעובר. למי מומלץ להיבדק? כיום מומלצת הבדיקה לכל אישה בהריון, ללא קשר לקיומם של גורמי סיכון. הבדיקה היא […]
דיקור מי שפיר
בדיקת דיקור מי שפיר (Amniocentesis) היא בדיקה פולשנית המתבצעת במהלך ההיריון. בבדיקה זו ניתן לאסוף חומר גנטי של העובר, על ידי שאיבה של מעט נוזל ממי השפיר. חומר גנטי זה מאפשר ניתוח גנטי ועריכת בדיקות גנטיות שונות, לשלילה של מחלות כרומוזומליות ומחלות תורשתיות. מי השפיר הם הנוזל שבתוכו נמצא העובר. מי השפיר עצמם ממלאים את […]
בדיקת סיסי שליה
בדיקת סיסי שליה היא בדיקה חודרנית אשר מתבצעת בהריון בשבוע 10-13 במטרה לזהות מחלות גנטיות בעובר. בדיקת סיסי השליה היא הבדיקה המוקדמת ביותר אשר ניתן לבצע על מנת לשלול או לאבחן מומים ומחלות גנטיות בעובר, והיא מתבצעת בעיקר במקרים בהם קיים חשד משמעותי למחלה גנטית בעובר. במהלך הבדיקה, המתבצעת תחת הנחיית אולטרסאונד לוקחים באמצעות מחט […]
בדיקות גנטיות לעובר
כאשר העובר מתחיל להתפתח, ישנו סיכוי מסוים שההתבטאות הפיזית של הגנים שירש מהוריו תהיה תקינה אך ישנו גם סיכוי מסוים שהוריו הורישו לו גנים פגומים שיגרמו לו לפתח מחלות מסוימות. בעוד שישנן מחלות שניתן לזהות עוד לפני הכניסה להיריון, ישנן מחלות שניתן לאתר רק במהלך ההיריון עצמו ולכן בניגוד לבדיקות שמבוצעות להורים או לתאים העובריים […]
אפידרמוליזיס בולוזה – בדיקות גנטיות
מחלות רבות מוכרות וההתמודדות עימן ידועה. מחלות אחרות אינן מוכרות למרות שהן קשות מלוות את החולים לאורך חייהם. אחת מאותן המחלות היא "אפידרמוליזיס בולוזה" או בשמה העברי – תמס בועתי של העור. העור מכיל שכבה עליונה הנקראת "אפידרמיס" ושכבה אמצעית הנקראת "דרמיס". בעיני אדם אין אפשרות לראות את ההבדל בין השכבות, אך בעזרת ציוד מתאים […]
מחלות גנטיות אצל דרוזים
לצד מגוון של מחלות גנטיות ששכיחותן פחות או יותר זהה באוכלוסייה היהודית והלא יהודית בישראל כמו למשל סיסטיק פיברוזיס, קנוואן ותסמונת ה-X השביר, ישנן מחלות מסוימות ששכיחותן גבוהה במיוחד בקרב קבוצות אתניות שונות. אי לכך, בדיוק כמו שישנן מוטציות גנטיות מסוימות ששכיחותן גבוהה במיוחד בקרב יהודים ממוצא לובי או עיראקי ומוטציות אחרות ששכיחותן גבוהה במיוחד […]