מחלות גנטיות בקרב יוצאי לוב
אחד התחומים שמתפתחים במהירות הגבוהה ביותר בענף הרפואה הוא המחקר הגנטי. מדי שנה מצליחים החוקרים הגנטיקאים לפענח עוד מוטציה שיכולה להוביל למחלה גנטית והשיטות לאבחון ולאיתור נשאים באוכלוסיות השונות הולכות ומשתכללות ללא הרף. במאמר זה נפרט אודות שתי מחלות ששכיחות במיוחד בקרב יהודים ממוצא טריפוליטאי. MLC MLC – Megalencephalic Leukoencephalophaty with Subcortical Cysts הינה מחלה […]
מחלות גנטיות – יוצאי צפון אפריקה
מחלות גנטיות יכולות להופיע גם אצל בני זוג ממוצא ספרדי, וניתן באמצעות סדרת בדיקות גנטיות פשוטות לזהות נשאות למחלות כאלה ולאתר את המחלות. בעבר נטו לחשוב שמחלות גנטיות מופיעות בעיקר באשכנזים, אך כיום ידוע שגם יהודים ספרדים יכולים להיות נשאים של מחלות גנטיות שונות, כולל טיי זקס ומחלות אחרות המזוהות עם עדות אשכנז. כאשר זוג […]
מחלות גנטיות – אשכנזים
העדה האשכנזית חשופה למחלות גנטיות רבות, ועל כן מומלץ לבני זוג אשכנזים להיבדק לפני הכניסה להריון. הסיבה לכך היא שבארצות המוצא במזרח אירופה, היהודים חיו בקהילות סגורות יחסית ועל כן שימרו מוטציות גנטיות, כפי שקורה במחלת טיי זקס ומחלות נוספות. אחד העקרונות החשובים בגנטיקה הוא שברוב המחלות, קיימים מצב של נשאות ושל מחלה. נשאות היא […]
בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים (תאומים, שלישיות וכדומה)
במקרים רבים בהם מתגלה כי ברחמה של האישה ההרה מתפתח יותר מעובר אחד, עולה החשש הטבעי בבני הזוג כי ישנו צורך לבצע יותר בדיקות גנטיות מהרגיל. האמת היא שכל עוד לא קיימים גורמי סיכון מסוימים לבעיות גנטיות, הרי שעצם העובדה שמדובר על הריון מרובה עוברים, אין בו כדי להגדיל את הסיכון להעברה של מחלה גנטית. […]
בדיקה גנטית לתורם זרע
בשנים האחרונות הפכה תרומת הזרע לאפשרות פופולרית מאוד בקרב נשים חסרות בני זוג אשר רוצות להביא ילד לעולם. על מנת למנוע מחלות גנטיות, כל תורם זרע עובר בדיקה גנטית מקיפה על מנת למנוע העברת מחלות גנטיות במהלך התרומה. יתרה מכך, במידה ומקבלת התרומה סובלת ממחלה גנטית כלשהי או נשאית למוטציה גנטית, קיימת חשיבות עליונה לבדיקת התורמים […]
ייעוץ גנטי
ייעוץ גנטי הוא תהליך אליו פונים זוגות רבים לפני, במהלך ואחרי ההריון. הייעוץ הגנטי מספק מענה לשאלות, חששות ובעיות גנטיות, ומהווה חלק משמעותי ממעקב הריון תקין. רוב הזוגות פוגשים את הייעוץ הגנטי עוד לפני הכניסה להריון, במהלך ביצוע בדיקות הסקר הגנטיות. במהלך ההריון, זוגות רבים מופנים לייעוץ גנטי במידה ועל פי בדיקות הסקר המתבצעות במהלך […]