בדיקות גנטיות בתקופת ההריון
במהלך תקופת ההיריון ולפניה, נדרשים בני הזוג לעבור בדיקות גנטיות שונות, בהתאם למוצא שלהם, מחלות גנטיות שקיימות במשפחה, תוצאות בדיקות שמעלות חשד להפרעה גנטית ועוד. הכנו עבורכם מדריך קצר שיסייע לכם לעשות מעט סדר בעומס המידע שקשור בבדיקות הגנטיות בתקופת ההיריון. בדיקות לפני ההיריון בדיקות סקר גנטיות לפני ההיריון מיועדות לאתר נשאים ונשאיות של גנים […]
מהי מחלת PCCA2?
מחקר באוניברסיטת בן גוריון הוביל לפענוח מחלה גנטית בקרב יוצאי מרוקו, שגורמת למקרים של פיגור שכלי ואפילפסיה. המחלה נובעת ממוטציה גנטית המופיעה באחד מכל 37 יהודים יוצאי מרוקו. המחלה מתפתחת בקרב ילדים אשר נולדים בריאים, אולם בשנה הראשונה לחייהם חלה נסיגה התפתחותית, עד גיל שנתיים מתפתח פיגור שכלי ובהמשך נוצרת נוקשות בשרירים ומופיעים התקפי אפילפסיה. מחלות תורשתיות […]
גנטיקה, פסוריאזיס ומחלות פסוריאטיות
פסוריאזיס הוא מצב שמקורו במערכת החיסונית. כשאותות מערכת זו משתבשים, הגוף אינו משיל תאי עור בדרך הרגילה. במקום התהליך הרגיל, שכבות תאים מצטברים על פני העור ויוצרים את הפלאק הייחודי המרכיב את נגעי הפסוריאזיס. בעוד שגנים אחראים לשליטה על אופן פעולת התאים, חוקרים עדיין אינם יודעים בדיוק אילו גנים שולטים בשיבוש זה של המערכת החיסונית, […]
גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות תורשתיות
מחקר אשר בוצע בשיתוף פעולה של חוקרים ישראלים ואמריקאים ואשר פורסם בכתב העת NEURON מציג ממצאים חדשים בדבר מוטציות גנטיות האחראיות למחלות נוירולוגיות קשות אשר לא תוארו עד היום. המחקר בוצע בשיתוף פעולה של המרכז הרפואי שיבא ואוניברסיטת דיוק בצפון קרוליינה, במהלכו נטלו חלק חוקרים בכירים ומומחים בתחום הגנטיקה. המטרה: איתור מוטציות גנטיות חדשות הגורמות […]
תסמונת עין החתול: מחלה גנטית נדירה
המונח "תסמונת עין החתול" מעיד על מראה עין ייחודי הנוכח בקרב חלק מהאנשים המושפעים מהמחלה. תכונה זו מורכבת מהיעדרות חלקית של רקמת העין, המשפיעה על שתי העיניים. רקמות העיניים המושפעות עשויות לכלול גוון אישון חריג, ליקויים בשכבה האמצעית של העין, או פגיעה בעצב הפנימי של רשתית העין. התסמונת נובעת מפגם כרומוזום המשפיע על חלקים שונים […]
GSD – מחלות אגירת גליקוגן
גליקוגן הוא מולקולה מורכבת, המשמשת כמקור לגלוקוז בגוף. התאים שלנו זקוקים לגלוקוז כדי לייצר אנרגיה. מכיוון שבלי אנרגיה זמינה לא יכולים להתרחש כל תהליכי החיים התאים, בלי גלוקוז קשה מאוד לתאים לתפקד באופן תקין. אומנם, חומצות שומן וגם חלבונים יכולים לספק צרכים אנרגטיים, אבל בלי ספק החומר החשוב ביותר לטווח הזמן הקצר והבינוני הוא הגלוקוז. […]