תסמונת X שביר
תסמונת X שביר היא תסמונת גנטית שנקראת לעתים גם תסמונת מרטין בל. מדובר על אחת מהתסמונות שכלולות בבדיקות הסקר הגנטיות בישראל ושמשרד הבריאות הישראלי ממליץ לכל אישה שמעוניינת להביא ילד לעולם לבדוק את עצמה ולראות האם היא נשאית שלה. התסמונת היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לאוטיזם ולפיגור שכלי (לקות שכלית התפתחותית) כאחד. התסמונת נקראת גם […]
בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
מחלת פמפיגוס הינה מחלה נדירה אשר תוקפת את העור והריריות )פה, אף, גרון, עיניים, ואיברי מין). התסמינים הינם חללים אדומים של שלפוחיות עור הנראות לרוב בקפלי העור, כגון במפשעה, בתי השחי, צוואר, ומתחת לשדיים. האזורים המודלקים עלולים להיות פריכים או קשקשיים, מגרדים ושורפים. בעיות העור נוטות להחמיר עם החשיפה ללחות ) זיעה), חיכוך, ומזג אוויר […]
אוטיזם והרצף האוטיסטי
אוטיזם היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית, המאופיינת בהפרעה בתקשורת, ביכולת לפתח שפה, ובתנועות והרגלים רפטטביים טקסיים חוזרים. כיום לא מתייחסים לאוטיזם כאל מחלה בודדת ונפרדת, אלא אל סדרה של הפרעות על פני "הרצף האוטיסטי" המציינות דרגות שונות של הפרעה בתקשורת. האם אוטיזם היא מחלה גנטית תורשתית? בדומה למרבית המחלות בעולם, לאוטזים יש מרכיב גנטי, ההופך אנשים […]
סיסטיק פיברוזיס (CF)
מחלת סיסטיק פיברוזיס (cystic Fibrosis, בקיצור CF, נקראת בעברית לייפת כיסתית) היא מחלה גנטית תורשתית הפוגעת בעיקר בדרכי הנשימה ובמערכת העיכול. בסיס גנטי ופתולוגי של המחלה סיסטיק פיברוזיס מופיעה בעקבות פגיעה בגן האחראי לקידוד החלבון לתעלת יונים בגוף. תעלה זו קשורה להעברה של כלור, ופגם ביצירתה כתוצאה ממוטציה בגן גורם למגוון רחב של תופעות במערכות שונות בגוף. […]
פיגור שכלי
פיגור שכלי מתאר מגוון רחב של פגיעות ביכולת הקוגניטיבית, המשולבות בפגיעות אחרות. קיימות סיבות רבות ומגוונות לפיגור שכלי. חלק קטן ממקרי הפיגור השכלי קשורים לסיבות גנטיות ותורשתיות – אך לעיתים קרובות הסיבה לפיגור אינה ידועה כלל. התפקוד של הסובלים מפיגור שכלי תלוי כמובן ברמת הפיגור. ברמת פיגור נמוכה יש סיכוי טוב להשתלבות בחברה עם אפשרות […]
טיי זקס
טיי זקס היא מחלה קשה ביותר, אשר גורמת לפגיעה קשה למערכת העצבים ולמוות סביב גיל 4. זוהי אחת המחלות התורשתיות הקשות ביותר, ועל כן בודקים אותה בכל בירור גנטי אשר מתבצע לפני הכניסה להריון. חולי טיי זקס נולדים לרוב בריאים, ומתפתחים בצורה תקינה עד גיל חצי שנה. מגיל זה, מתחילים להופיע תסמיני המחלה הכוללים הפרעה […]