תסמונת דאון
תסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר, המופיעה בכ-1 ל-600 לידות ונגרמת כתוצאה מעותק נוסף של כרומוזום 21 (ועל כן נקראת גם טריזומיה 21). תסמונת דאון מתבטאת במראה אופייני, פיגור, מומי לב, מומים בדרכי העיכול, הפרעות ראיה ושמיעה והפרעות בריאותיות רבות, והחולים בה כמעט לעולם לא יכולים לקיים אורח חיים עצמאי ותקין. בשל השכיחות של […]
מחלות כרומוזומליות
הכרומוזום הוא מולקולת ענק ארוכה ורציפה של DNA ושל חלבונים הקשורים אליה כשלמעשה מדובר על הצורה הספציפית שבה החומר התורשתי מופיע ביצורים חיים בשלב המתרחש לפני חלוקת התא (מיטוזה או מיוזה). במצב תקין לכל אדם ישנם עשרים ושלושה זוגות של כרומוזומים בכל אחד ואחד מתאי הגוף, עשרים ושניים מהם נקראים כרומוזומים אוטוזומלים ואילו זוג אחד […]
מחלות גנטיות
מחלות גנטיות מופיעות על רקע שינויים במבנה ה-DNA, אשר גורמים בסופו של דבר להפרעה בתפקוד הגוף. כל תאי הגוף מתפקדים בזכות פעילות תקינה של החומר התורשתי, ועל כן כל פגם גנטי (גם הקטן ביותר), יכול לגרום לביטוי של מחלה גנטית כלשהי. מכיוון שהמחלות הגנטיות פוגעות ב-DNA עצמו, הן גורמות בדרך כלל להפרעות נרחבות בתפקוד הגוף […]
בדיקה גנטית של Futura Genetics
ישנן מחלות רבות וישנם מצבים רפואיים לא מעטים שידוע כי הינם בעלי מרכיבים גנטיים מסוימים. אם נוכל לדעת מראש מה הם המצבים השונים שהסיכון שנלקה בהם גבוה יחסית, נוכל לבחור באורח חיים כזה או אחר, שיש בו כדי לתרום לצמצום הסיכון. Futura Genetics היא בדיקת DNA חדשנית שאינה פולשנית, שיכולה לספק לנבדק מידע בנוגע לסיכוייו […]
בדיקת רצף גנומי: כיצד היא מבוצעת ומה ניתן לגלות?
גנומיקה היא תחום בגנטיקה שעוסק בחומר התורשתי בכללותו: הגנום של היצורים החיים. המושג נגזר מהמונח גנום, והתחום נחשב לחדש יחסית בביולוגיה. הנושא התחיל להתפתח בתחילת שנות השמונים, במהלכן התקדם התחום באופן מואץ במקביל לגילוי והתפתחותן של טכנולוגיות רצף ה-DNA, המיפוי הגנטי וגילוי הגנום בשלמותו. הגנומיקה עוסקת בניתוח סטטיסטי, חישובי ופונקציונלי של הקוד הגנטי בתא תוך […]
אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
מחלות רבות עוברות בתורשה, כך שמי שיש במשפחה שלו היסטוריה של המחלה נמצא בדרגת סיכון גבוהה במיוחד אליה. ניתן לבצע בדיקות שונות לבדיקת הסבירות למחלות גנטיות על פי מוצא, כפי שעושים למשל זוגות המעוניינים להביא לאוויר העולם ילד. אבל האם יש בדיקה ביתית שיכולה לאשר את הנשאות הגנטית, ואפילו ליותר ממחלה אחת? לאחרונה אישר מנהל […]