בדיקות גנטיות בשליש הראשון להריון
בדיקות טרום לידה גנטיות הן סדרת הליכים המבוצעים במהלך השליש הראשון להריון, על מנת לקבוע אם התינוק עלול להיוולד עם מומים פרטניים. רוב הבדיקות האלו אינן פולשניות. בדיקות גנטיות מצביעות על הסיכון או ההסתברות בלבד, הקיימים במצב מסוים. כשתוצאות הבדיקות חיוביות, בדיקות אבחון מספקות תשובה מוחלטת. נשים עם סיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם מצבים מסוימים, […]
בדיקת SKY
בדיקת (SKY (Spectral Karyotyping היא טכניקה מעבדתית אשר מאפשרת "לצבוע" את הכרומוזומים בעזרת סמנים ייחודיים, וכך להקל על זיהויים. לעומת בדיקת קריוטיפ, בדיקת SKY היא בדיקה אשר מאפשרת זיהוי נוח מאוד ומדויק יותר של הכרומוזומים, ועל כן משפרת את סיכויי הזיהוי של טרנסלוקציות והפרעות כרומוזומליות נוספות. מהי בדיקת SKY? בדיקת SKY, היא בדיקה אשר מתבססת […]
בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
SED היא קבוצה של הפרעות גנטיות שבאות לידי ביטוי בחוליות עמוד השדרה ובקצוות של העצמות הארוכות. ישנם סוגים רבים של SED שבאים לידי ביטוי בדרגות חומרה שונות כשחלקם יכולים להיות חמורים מאוד וחלקם יחסית קלים. המאפיינים המשותפים לכל סוגי ההפרעות השונות כוללים: חוליות שטוחות מהרגיל ו/או בעלות פגם מבני ו/או בעלות גבולות בלתי סדירים. הפרעה או […]
בדיקת ריצוף אקזומי
מבנה הדנ"א על מנת להבין את המשמעות של ריצוף אקזומי, יש צורך להקדים מספר מילים אודות המבנה הבסיסי של החומר התורשתי שלנו – הדנ"א. הדנ"א הוא מולקולת ענק, המורכבת מיותר משלושה מיליארד יחידות בסיס. קיימות ארבע יחידות בסיס שונות, המקודדות את כל המידע הדורש לגוף ליצירת החלבונים המפעילים את המערכות השונות. הסדר של יחידות אלו […]
בדיקת דם של העובר
בהריון, חשוב למשפחה לזהות ולאבחן מחלות אצל העובר בשלב מוקדם ככל שניתן. מחלות אצל העובר יכולות להיות משמעותיות, ולגרום לזוג לרצות בביצוע הפלה, או להמשיך את ההיריון – על פי העדפתם ואמונתם האישית, ובהתאם לחומרת המחלה. לכן, בדיקות גנטיות חשובות במיוחד בהריון. עם זאת, בדיקות אלו צריכות להיות בטוחות לאם ולעובר ככל האפשר. עד לאחרונה, […]
בדיקת שכפול גנטי (PCR)
בדיקת שכפול גנטי, הנקראת גם בדיקת (PCR (Polymerase Chain Reaction היא בדיקה המאפשרת לזהות מקטעים גנטיים ספציפיים, ובכך מאפשרת אבחנה גנטית של מחלות שונות. מדובר בבדיקה מהירה, יעילה וחשובה, אשר מאפשרת לאבחן מחלה על סמך הרצף הגנטי, ובכך נחשבת למדויקת ביותר. לבדיקת ה-PCR שימושים גם מחוץ לעולם הגנטיקה, והיא משמשת גם לאבחנת זיהומים שונים. בבדיקות […]