בדיקת CMA
דיקת (CMA (Chromosomal micro-array analysis היא בדיקה גנטית מתקדמת ביותר, אשר מאפשרת לאבחן למעלה מ-100 תסמונות גנטיות שונות אשר גורמות בעיקר לפיגור ואוטיזם. בדיקה זו היא "שדרוג" של בדיקת הצ'יפ הגנטי, אשר לא מסתפקת בזיהוי של חוסר חומר תורשתי או עודף שלו, אלא יודעת גם למקם את מיקום הפגם הגנטי וכך עוזרת לאבחנת תסמונות שונות. […]
בדיקת צ'יפ גנטי (CGH)
בדיקת הצ'יפ הגנטי CGH היא אחת הבדיקות הגנטיות החדשניות והמתקדמות ביותר, אשר מאפשרת לזהות שינויים מזעריים בחומר התורשתי אשר יכולים לגרום להפרעה כלשהי. בדיקה זו משמשת במידה וקיים חשד להפרעה גנטית, כמו אצל ילדים עם פיגור שכלי או במהלך ההריון במידה ונתקלים בהפרעות בהתפתחות העובר. בדיקת הצ'יפ הגנטי משתמשת בטכניקה מולקולרית ייחודית, אשר מאפשרת לבודקים […]
בדיקת פיש (FISH)
בדיקת פיש (FISH – Flourecsence in situ hybridization) היא בדיקה לזיהוי הפרעות כרומוזומליות, אשר מתבצעת במקרים בהם קיים חשד להפרעות כאלה ונדרשת תשובה מהירה. בניגוד לבדיקת הקריוטיפ (אשר נחשבת לבדיקה השגרתית והנפוצה יותר) אשר לתוצאותיה יש להמתין 2-3 שבועות, בדיקת פיש מספקת תוצאות תוך 48 שעות, ועל כן נחשבת ליעילה במיוחד כאשר קיים חשד סביר […]
בדיקה גנטית קריוטיפ
בדיקת קריוטיפ היא אחת הבדיקות הגנטיות הבסיסיות ביותר, אשר בודקת את הכרומוזומים ומבוצעת במקרים רבים. בדיקת הקריוטיפ מתבצעת בדרך כלל על דם או על נוזל מי שפיר, ובמהלכה משתמשים בטכניקות מולקולריות על מנת להפריד את הכרומוזומים, לספור אותם ולבדוק אותם מבחינה מורפולוגית. מתוצאות בדיקת הקריוטיפ ניתן לקבל מידע רב בנוגע לנוכחות הפרעות כרומוזומליות מכל סוג, […]
בדיקת DNA עוברי
בדיקת DNA עוברי, אשר ידועה גם בשם המסחרי "בדיקת Verify", היא בדיקה חדשה אשר יכולה לזהות את ההפרעות הכרומוזומליות העיקריות, כמו תסמונת דאון, טריזומיה 18 וטריזומיה 13. זוהי בדיקה חדישה, אשר מתבצעת על ידי לקיחת דם מהאם, סירכוזו ומיצוי ה-DNA העוברי ממנו. כתוצאה, יכולה מעבדת החברה לבדוק את נוכחות ההפרעות הכרומוזומליות שהוזכרו בצורה מדויקת ביותר. […]
בדיקת רוק
בשנים האחרונות, נכנסו לשוק הבדיקות הגנטיות בדיקת רוק, אשר מאפשרת לבצע סקר גנטי. מכיוון שה-DNA נמצא גם ברוק, במשך שנים רבות השתמשו ברוק על מנת לבצע בדיקות גנטיות שונות, בעיקר בתחום הזיהוי הפלילי ובדיקות אבהות. בדיקות אלה היו פשוטות יחסית, ולא נדרשה בהן העמקה ביולוגית כפי שנדרש לביצוע בדיקת סקר גנטית, אך כיום, עם התקדמות הטכנולוגיה, […]