בדיקת סקר גנטי
בדיקת סקר גנטי היא בדיקת דם במהלכה בודקים שינויים גנטיים אשר יכולים להגביר את הסיכון להופעת מומים מולדים ומחלות גנטיות. מומים מולדים ומחלות גנטיות מופיעים בכ-3% מההריונות (אצל אנשים ללא הפרעות גנטיות במשפחה), ולכן מומלץ לבצע בדיקת סקר גנטי לפני הכניסה להריון על מנת לבדוק האם קיימת אנומליה גנטית אשר יכולה להגביר את הסיכון למחלה […]
סוגים של בדיקות גנטיות
קיימות בדיקות רבות ומגוונות שנועדו לזהות מחלות ופגמים גנטיים. הרקע המדעי העומד בבסיסן של כל הבדיקות זהה – זיהוי פגמים בחומר התורשתי (הדנ"א). עם זאת, הבדיקות נבדלות זו מזו ברזולוציה של זיהוי הפגם, ביכולות הזיהוי של פגמים שונים, וגם – במחיר ובזמינות. בדיקות אחדות יעילות לזיהוי מחלה חשודה ספציפית אחת, ואילו בדיקות אחרות הן "בדיקות […]