תסמונת טרנר
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת מתוך 2500 נשים. המקור למחלה הוא בחוסר חלקי או מלא של אחד מכרומוזומי X ומאחר ועל כרומוזום X ממוקמים גנים רבים, מדובר על מחלה מערכתית. במדינת ישראל ישנן כאלף ושש מאות חולות בתסמונת טרנר. מה הם התסמינים המרכזיים של תסמונת טרנר? התסמונת באה לידי ביטוי במספר […]
מהי תסמונת לורנס מון בידל?
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, שני ההורים צריכים להוריש לו עותקים של הגנים הפגומים. לאור זאת, לשני הורים נשאים ישנו סיכוי של 1:4 להוליד צאצא הסובל מהמחלה בכל הריון. השכיחות של המחלה משתנה מאוד בין אזורים שונים בעולם. כך למשל במחקר שנערך […]
תסמונת לינץ' – HNPCC
תסמונת לינץ' שנקראת גם hereditary non-polyposis colorectal cancer או בקיצור – HNPCC, היא תסמונת שתוארה לראשונה על ידי פרופסור לינץ' הנרי בשנת 1966. מדובר על תסמונת אוטוזומלית דומיננטית שמקורה בפגם גנטי שמוביל לפגיעה במנגנון תיקון ה-DNA. למרות שבמקור תוארה התסמונת במשפחות שבהן התגלתה שכיחות גבוהה של גידולים במעי הגס, לאחרונה החלו להצטבר עדויות רבות לכך […]
תסמונת ליש ניהן
תסמונת ליש ניהן היא תסמונת תורשתית נדירה במיוחד המתרחשת בשכיחות של אחת לשלוש מאות ושמונים אלף לידות חי. שלושת התסמינים המרכזיים המרכיבים את התסמונת ומגדירים אותה הם הפרעה קוגניטיבית והתנהגותית הכוללת ניסיונות לפגיעה עצמית, ייצור מוגבר ועודף של חומצת שתן שגורם להצטברות של חומצת השתן בדם ולקות נוירולוגית. מאחר וההצטברות העודפת של חומצת השתן מזכירה […]
מהי תסמונת לנגער גידעון?
תסמונת לנגער גדעון (Langer-Giedion syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה מאוד, ששכיחותה אינה ברורה. הלוקים בתסמונת סובלים בין היתר מריבוי של אקסוסטוזות (exostoses), צמיחה לא תקינה של בליטות גרמיות בעצמות סמוך למפרקים הגדולים. הצמיחה הלא תקינה של העצמות עלולה לגרום לכאבים חמורים, הגבלת טווח התנועה של המפרקים המעורבים, לחץ על עצבים וכלי דם ועוד. בנוסף לכך, […]
תסמונת מרפן
תסמונת מרפן או מרפאן היא תסמונת גנטית שנוצרת בעקבות פגיעה בגן שנקרא פיברילין 1. הגן ממוקם בכרומוזום 15 והתגלה בשנת 1991. החלבון שאליו מקודד הגן לוקח חלק חשוב במבנים המורכבים שנקראים מיקרופיברילים ולפיכך הכרחי ליצירה של רקמת חיבור. התסמונת מופיעה בכל רחבי העולם בגברים ובנשים כאחד ללא העדפה לעדה מסוימת או מוצא מסוים. היא יכולה […]