תסמונת נונאן – Noonan syndrome
תסמונת Noonan היא תסמונת גנטית נדירה שמתרחשת בלידה אחת עד ארבע מתוך ארבעים אלף לידות. התסמונת מועברת מההורים לצאצא באופן אוטוזומלי דומיננטי והמשמעות היא שדי בהורה חולה אחד כדי להוריש את התסמונת לצאצא. עם זאת, לא תמיד מידת הביטוי של הגן הפגום תהיה מלאה וכבר תועדו מקרים בהם הורה שסבל מהתבטאות סימפטומטית קלה בלבד של […]
תסמונת SLO – Smith Lemli Optiz
Smith Lemli Optiz או בקיצור SLO, היא תסמונת גנטית שבה נוצרת הפרעה בחילוף החומרים ובסינטזה של הכולסטרול בגוף. המחלה נגרמת כתוצאה מחוסר באנזים שנקרא (7DHCR (7-dehydrocholesterol reductase הממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 11. האנזים אחראי על הפיכה של חומר בשם 7-dehydrocholesterol לכולסטרול ולכן חוסר שלו גורם מצד אחד לחוסר בכולסטרול ומצד שני לעודף ולהצטברות של […]
תסמונת ע"ש ג'וברט – Joubert syndrome
בשנת 2009 הצליחו חוקרים ישראלים שפועלים במחלקה המיוחדת בבית החולים הדסה לגנטיקה ולמחלות מטבוליות לבודד את הגן שאחראי לתסמונת ג'וברט או Joubert syndrome. חוקרי הדסה הצליחו לבודד את הגן המדובר בסיוע של עמותת דור ישרים. עמותה זו פועלת במקביל בישראל ובארצות הברית במטרה לנסות ולמנוע מחלות שמקורן במוטציות גנטיות שנפוצות בקרב יהודים. בעקבות ריבוי של […]
תסמונת קוסטף – 3MGA
תסמונת על שם קוסטף היא מחלה גנטית שעוברת באופן אוטוזומלי רצסיבי שפוגעת באופן בלעדי ביהודים ממוצא עיראקי. אי לכך בסל הבריאות הישראלי הבדיקה לאיתור נשאות לתסמונת קוסטף בקרב בני זוג שמעוניינים להביא ילד לעולם ניתנת חינם ללא תשלום עבור זוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא עיראקי בלבד. למעשה המחלה נחשבת לנדירה במיוחד בעולם ולא ידועים […]
תסמונת פראדר ווילי
תסמונת פראדר ווילי תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי צוות של רופאים משווייץ שביצעו מעקב בן מספר שנים אחרי מספר תינוקות שסבלו מהיפוטוניה (מתח שרירים נמוך מהרגיל). מדובר על תסמונת נדירה יחסית המופיעה בשכיחות של 1:22000 לידות חי. התסמונת מופיעה באופן אקראי ולפיכך לא ניתן לראות שכיחות גבוהה יותר בקרב בני עדה מסוימת או בקרב […]
תסמונת קוקיין מטיפוס A
תסמונת קוקיין מטיפוס A היא תסמונת גנטית נדירה, שמועברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, שני הוריו צריכים להעביר לו עותק פגום של הגן. הבדיקה לאיתור המוטציה הגנטית שגורמת למחלה מסופקת חינם לזוגות מהמגזר הערבי נוצרי בישראל על ידי משרד הבריאות, שכן השכיחות של המוטציה בקרב אוכלוסייה זו גבוהה מאוד […]