תסמונת ברטר
תסמונת ברטר היא קבוצת הפרעות בכליות הגורמות לחוסר איזון של אשלגן, נתרן, כלוריד ומולקולות אחרות בגוף. במקרים מסוימים, המצב מתחיל לפני הלידה עם ריבוי מי שפיר המקיפים את העובר הנגוע. תינוקות המושפעים מההפרעה אינם גדלים, ואינם צוברים משקל כצפוי. התוצאה היא התייבשות, עצירות, וייצור שתן מוגבר הגורם לאיבוד כמויות גדולות של מלח בשתן. היחלשות עצמות […]
תסמונת פרוגריה – איך מאבחנים בזמן?
תסמונת פרוגריה משפיעה על ילדים וגורמת להם להיראות כאילו הם מתבגרים מהר מדי. הפרעה זו משפיעה על 350 עד ארבע מאות ילדים ברחבי העולם, ומאובחנת בתינוק אחד מתוך עשרים מיליון תינוקות משני המינים וכל העדות. הגורמים לתסמונת פרוגריה הערכות קובעות שלתשעים אחוזים מהילדים עם הפרעה זו יש מוטציה על הגן המקודד A lamin, חלבון המכיל […]
בצקת אלרגית תורשתית (אנגיואדמה תורשתית)
בצקת אלרגית תורשתית, המכונה גם "אנגיואדמה תורשתית", היא מחלה גנטית נדירה מאד, הנגרמת לאור תפקודו הלקוי של חלבון מעכב אסטראז – C1 או C1-inh. המחלה, שמופיעה אצל 1 מתוך 10,000 עד 50,000 איש, באה לידי ביטוי בבצקות פתאומיות, המופיעות באזורים שונים בגוף. הדבר קורה לאור עלייה פתאומית בריכוז הברדיקינין בדם, מה שמוביל להצטברות של נוזלים […]
תסמונת טריפל X
תסמונת טריפל X, המכונה גם טריזומיה X או 47, מאופיינת על ידי נוכחות כרומוזום X נוסף בכל אחד מתאי הנקבה. למרות שנשים עם מצב זה, עשויות להיות גבוהות יותר מהממוצע, השינוי הכרומוזומלי בדרך כלל לא גורם לתכונות פיזיות יוצאות דופן. רוב הנשים עם תסמונת X המשולשת יחוו התפתחות מינית נורמלית ויהיו מסוגלות להרות ילדים. תסמונת […]
תלסמיה
תלסמיה היא אחת המחלות הגנטיות התורשתיות הנפוצות ביותר בעולם, שבה נפגע המבנה התקין של חלבון ההמוגלובין, האחראי על קשירת החמצן ונשיאתו בתוך כדורית הדם האדומה. משמעות השם "תלסמיה" הוא "הדם הים תיכוני" (מיוונית), והמחלה אכן שכיחה ביותר בארצות הים התיכון וביהודים מאזור המזרח. משערים שייתכן ושכיחותה הרבה של המחלה באזורים אלו קשור לעמידות כלשהי של […]
תסמונת Sotos
תסמונת על שם סוטוס היא תסמונת גנטית שהשכיחות שלה היא 1:15000 לידות שעוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. בקרב 85% מהמקרים המקור לתסמונת הוא פגם גנטי שבא לידי ביטוי בחסר מסוים בחומר התורשתי בגן שנקרא NSD1 שממוקם על כרומוזום 5. הפגם יכול להיות מסוג חסר אך יכול להיגרם גם כתוצאה ממוטציה נקודתית. ממחקרים עדכניים שנערכו בתחום התגלה […]