מהי גלקטוזמיה?
ישנן בדיקות סקר גנטיות שמבוצעות ליהודים ממוצא מסוים ולא לבני אוכלוסיות אחרות והסיבה לכך נעוצה בעובדה שישנן מחלות אשר נפוצות במיוחד באוכלוסיות מסוימות ולא באחרות. מחלה אחת מעין זו המופיעה בשכיחות גבוהה יחסית במשפחות אשכנזיות נקראת גלקטוזמיה. מדובר על מחלה תורשתית מטבולית שנחשבת לאחת המחלות הגנטיות השכיחות ביותר שיכולות להוביל לפיגור שכלי. מה הוא המנגנון הביוכימי […]