תסמונת וולף הירשהורן תסמונת וולף הירשהורן היא תסמונת רב מערכתית, הבאה לידי ביטוי בתווי פנים אופייניים, עיכוב בהתפתחות המוטורית, פרכוסים, לקות שכלית, צמיחה איטית ועוד. לפי ההערכות העדכניות ביותר שיש בידינו כיום, נראה כי שכיחות התסמונת היא 1:50000 ומסיבה לא ברורה נקבות סובלות ממנה בשכיחות הגבוהה פי 2 בהשוואה לזכרים. יש לציין כי ישנם חוקרים […]
תסמונת פטאו (נקראת גם טריזומיה 13) היא תסמונת כרומוזומלית ששכיחותה עומדת על 1:5000 לידות. התסמונת הקטלנית מובילה למוות של התינוק כשלמעשה בקרוב לתשעים אחוז מהמקרים, הלוקים בתסמונת מתים בעודם ברחם או לפני הגיעם לגיל שנה אחת ורק בודדים מצליחים לשרוד עד לשנתם החמישית. המקור לבעיה הוא עודף בכרומוזום 13 וסך הכול התסמונת יכולה לבוא לידי […]
תסמונת אלג'יל היא הפרעה גנטית תורשתית שיכולה להשפיע על הכבד, הלב ומערכות שונות נוספות בגוף. אחד המאפיינים המרכזיים של תסמונת אלג'יל הוא נזק הנגרם לכבד כתוצאה מהפרעות אנטומיות במערכת הצינוריות המובילה את מיצי המרה מהכבד לכיס המרה ולתריסריון. החולים בתסמונת אלג'יל באים לעולם עם צינוריות צרות מהרגיל, צינוריות מעוותות או עם מספר נמוך מדי של […]
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day syndrome) היא מחלה תורשתית המביאה לפגיעה מתקדמת במערכת העצבית התחושתית והפרעות קשות בפעילות של מערכת העצבים האוטונומית, האחראית על פעילותם התקינה של מרבית איברי הגוף הפנימיים. מערכת העצבים האוטונומית היא השלוחה העצבית שאחראית על ויסות תהליכים בתוך הגוף עצמו. מערכת זו מווסתת את קצב ועוצמת פעילות […]
נכון לאמצע שנת 2023 הנתונים מדברים על אבחון פגיעה
סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות
אין ספק שבדיקות גנטיות מהוות מרכיב חשוב ברפואה המודרנית.
ישנן בדיקות סקר גנטיות שמבוצעות ליהודים ממוצא מסוים ולא
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
