ניוון שרירים על שם דושן או בקר הוא שמן של שתי מחלות בעלות אטיולוגיה דומה כשניוון שרירים על שם דושן היא המחלה הקשה יותר ואילו ניוון שרירים על שם בקר היא המחלה הקלה יותר. הדמיון בין שתי המחלות בא לידי ביטוי בכך ששתיהן נוצרות על רקע של מוטציה גנטית בגן שמקודד ליצירת חלבון בשם דיסטרופין. […]
מחלת ניימן פיק (Niemann-Pick disease) היא מחלה גנטית תורשתית, השייכת לקבוצת מחלות האגירה. במחלה זו מצטבר ספינגומיאלין, וגורם לפגיעה נוירולוגית משתנה, הגדלת טחול, וסימפטומים נוספים. הבסיס הגנטי והביוכימי למחלה מחלות האגירה מתאפיינות במחסור או פגיעה באנזים ספציפי, האחראי באופן בלעדי ( או כמעט בלעדי) על פירוק של חומרים שונים בגוף. בהיעדר פעילות של אנזים זה […]
סכיזופרניה או שסעת בעברית, היא הפרעה נפשית כרונית ששייכת למשפחת המחלות הפסיכוטיות. היא באה לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים התנהגותיים ונפשיים שיכולים לכלול מחשבות שווא, הזיות, צמצום של טווח הרגשות, בעיות קוגניטיביות מגוונות, פגיעה משמעותית בכוח הרצון, פגיעה בהנאה ועוד. המחלה באה לידי ביטוי במהלך מתמשך, כשבמקרים מסוימים מתרחשות התלקחויות חמורות במיוחד שלה מעת […]
פיברומיאלגיה או דאבת בעברית היא תסמונת שבאה לידי ביטוי בכאבים כרוניים ומפושטים שלא ניתן לספק הסבר פיזיולוגי לקיום שלהם. מדובר על מחלה שנפוצה בעיקר בקרב נשים כשלפי ההערכות העדכניות יותר מתשעים וחמישה אחוז מהסובלים ממנה הם נשים. סך הכול נראה כי בין שניים לארבעה אחוז מאוכלוסיית הנשים סובלות מתסמיני הפיברומיאלגיה. בארצות הברית לבדה חיות כשישה […]
סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות
אין ספק שבדיקות גנטיות מהוות מרכיב חשוב ברפואה המודרנית.
ישנן בדיקות סקר גנטיות שמבוצעות ליהודים ממוצא מסוים ולא
ישנו מגוון רחב של מומים מולדים במערכת העיכול, כשבין
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
