תסמונת (FAP (Familial Adenomatous Polyposis היא תסמונת גנטית הבאה לידי ביטוי בהיווצרות של יותר ממאה פוליפים לאורך הכרכשת. התסמונת עוברת בדרך כלל בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, אך בשלושים אחוז מהחולים אין עדות לסיפור משפחתי. גם כאשר מדובר במוטציה טרייה, עדיין יכול הנשא להעביר את המוטציה שגורמת לתסמונת לצאצאיו בסבירות של חמישים אחוז. המוטציה שגורמת לתסמונת מופיעה בגן […]
משרד הבריאות מממן את ביצוע בדיקות גנטיות למחלות התורשתיות החשובות והנפוצות ביותר. הבדיקות הללו מתבצעות לאחר ייעוץ גנטי הכולל בירור לגבי מוצא ההורים והיסטוריה רפואית משפחתית, אשר אחריו ממליצים על ביצוע בדיקות שונות בהתאם לארץ המוצא והסיכון. כאמור, הבדיקות הגנטיות החשובות ביותר נמצאות בסל הבריאות וממומנות באופן מלא על ידי משרד הבריאות, וניתן לבצע אותן […]
עמילואידוזיס היא מחלה רב מערכתית הבאה לידי ביטוי בשקיעה של חומר הנקרא עמילואיד ברקמות שונות ובאיברים שונים. שקיעת החומר מובילה בהמשך לפגיעה בתפקוד הרקמות והאיברים שבהם החומר הספיק להצטבר. ישנם מספר סוגים של עמילואידוזיס, כשלמשל במחלה הנקראת עמילואידוזיס ראשונית, העמילואיד נוצר כתוצאה מקיפול לא תקין של חלקיקי חלבונים המופרשים על ידי תאי הפלזמה. במאמר שלפניכם, […]
תסמונת וולף הירשהורן תסמונת וולף הירשהורן היא תסמונת רב מערכתית, הבאה לידי ביטוי בתווי פנים אופייניים, עיכוב בהתפתחות המוטורית, פרכוסים, לקות שכלית, צמיחה איטית ועוד. לפי ההערכות העדכניות ביותר שיש בידינו כיום, נראה כי שכיחות התסמונת היא 1:50000 ומסיבה לא ברורה נקבות סובלות ממנה בשכיחות הגבוהה פי 2 בהשוואה לזכרים. יש לציין כי ישנם חוקרים […]
אין ספק שבדיקות גנטיות מהוות מרכיב חשוב ברפואה המודרנית.
ישנן בדיקות סקר גנטיות שמבוצעות ליהודים ממוצא מסוים ולא
ישנו מגוון רחב של מומים מולדים במערכת העיכול, כשבין
סך הכול ישנן כשמונים מחלות אוטואימוניות המוכרות כיום לחוקרים
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
