מחלת פברי אנדרסון היא מחלה גנטית תורשתית השייכת למשפחת מחלות האגירה הליזוזומליות. החולים בפברי אנדרסון סובלים מפגיעה בפעילות של אנזים הנקרא אלפא גלוקוזידאז A בעקבותיה מתרחשת אגירה של חומרים מסוימים שהופכים לרעילים כשרמותיהן נעשות גבוהות מדי. השכיחות של המחלה לא משתנה בין אנשים ממוצאים שונים ובאופן כללי ניתן לכתוב כי היא פוגעת באוכלוסיות שונות ללא […]
הלב של העובר נוצר כבר בשליש הראשון של ההריון, כשאת הפעימות הראשונות של הלב ניתן לזהות בשבוע החמישי או השישי. בסביבות השבוע העשירי במצב תקין הלב כבר שלם מבחינה אנטומית ומשלב זה ואילך הוא עובר בעיקר תהליכים של עיצוב וגדילה. מומי לב מולדים נוצרים כתוצאה מהתפתחות לא אופטימאלית של המערכת הלבבית במהלך ההתפתחות העוברית ומתרחשים […]
מומים מרובים בעובר יכולים להיגרם כתוצאה ממגוון סיבות שלא כולן בהכרח גנטיות. עם זאת, ישנן יותר משבעת אלפים תסמונות גנטיות ידועות שבאות לידי ביטוי בשילוב של מומים שבחלקן כחלק מצבר התסמינים ניתן למנות גם פיגור שכלי אך בחלקן המומים פיזיים בלבד. במקרים מסוימים עלול להיווצר מום ראשוני שבעקבותיו נוצרים מומים מסוימים, אך במקרים רבים ולמעשה […]
NTD או מומים פתוחים בתעלה העצבית הוא פגם שמתרחש בישראל בשכיחות של 1:1000 לידות חי ונחשב למום המולד השני בשכיחותו אחרי מומי לב מולדים. NTD מתרחש בשלב מאוד מוקדם בהתפתחות העובר (בשלב בו עמוד השדרה אמור להפוך למבנה דמוי צינור). במידה ופגם זה מתרחש נוצר מצב שבו חלק ממערכת העצבים נותר מחוץ לעמוד השדרה. ישנם שני […]
סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות
אין ספק שבדיקות גנטיות מהוות מרכיב חשוב ברפואה המודרנית.
ישנן בדיקות סקר גנטיות שמבוצעות ליהודים ממוצא מסוים ולא
ישנו מגוון רחב של מומים מולדים במערכת העיכול, כשבין
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
