אנמיה ע"ש פנקוני מסוג (A (Fanconi Anemia Group A-FANCA היא מחלה גנטית קשה המועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי מההורים לצאצאיהם.
בעוד שאנמיה על שם פנקוני מסוג C שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, סוג A של המחלה שכיח ביהודים שמוצאם ממרוקו וצפון אפריקה באופן כללי.
בקרב אוכלוסייה זו אחד מתוך כל מאה אנשים נושא את הגן הפגום. אי לכך הסיכון ללדת ילד חולה בקרב האוכלוסייה הצפון אפריקאית הוא אחת לעשרת אלפים לידות.
כיצד מאבחנים את המחלה לפני הלידה?
את הנשאות של הגן הפגום ניתן לבדוק בבדיקות סקר גנטיות לפני הכניסה להיריון ובמידה ומתברר ששני ההורים נושאים את המוטציה הגנטית, ניתן לעבור תהליכים של הפריה מלאכותית ולבדוק את התאים העובריים לנשאות לפני השרשתם ברחם.
במידה והאישה נכנסת להיריון מבלי לעבור בדיקה לפני השרשה ובעבר ילדה תינוק שסובל מהמחלה ניתן לאתר את המחלה בעובר בעזרת בדיקת סיסי שלייה. מסיסי השלייה מפיקים את החומר הגנטי וכך ניתן לראות האם העובר נושא את הגן הפגום או לא.
במקרים בהם מתברר שהעובר אכן חולה במחלה ההמלצה הגורפת היא לבצע הפסקת היריון יזומה. המוטציה האופיינית ליהודים ממוצא צפון אפריקאי נקראת insG2172/2173 והיא פוגעת בגן שנקרא FAA.
מה הם התסמינים של המחלה?
מומים מולדים מופיעים בקרב חלק ניכר מהחולים במחלה. המום השכיח ביותר שמזוהה מאוד עם המחלה הוא חוסר באגודל, אך מומים נוספים יכולים להיות למשל היקף ראש קטן במיוחד ועיניים קטנות שמופיעים בשל עיכוב בגדילה שמתחיל כבר ברחם.
לחלק לא מבוטל מהחולים יופיעו אזורים בעור עם עודף או חוסר של פיגמנטים וישנם גם שסובלים מעיוות מבני של הכליה, מאטרזיה של התריסריון ועוד. כמו כן, חלק מהחולים סובלים מפיגור שכלי קל ומקומה נמוכה. עם זאת, שלושים אחוז מאוכלוסיית החולים נולדים ללא מומים מולדים כלל.
התסמין החשוב ביותר של המחלה שעל שמו היא נקראת הוא כישלון של מח העצם. מדובר על תהליך הדרגתי שמתחיל בעשור הראשון לחיי החולים אך הולך ומתקדם כשהרוב המוחלט של החולים יסבלו מכישלון מלא של מח העצם עד גיל ארבעים. הסימן הראשון לכישלון של מח העצם הוא טרומבוציטופניה כשבהמשך מתלוות אליה לויקופניה, נויטרופניה וכמובן שגם אנמיה.
במהלך העשור השני לחיי החולים הם נוטים לסבול מממאירות במח העצם כשעד שליש מהחולים יפתחו ממאירות המטולוגית לפני גיל ארבעים. בנוסף לכך, החולים נמצאים בסיכון מוגבר לפתח גידולים בצוואר הרחם, באזור הראש והצוואר ועוד.