מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון

בדיקות גנטיות לאיתור סרטן

בדיקות גנטיות לאיתור סרטן לרוב כאשר אנחנו נתקלים במונח "בדיקות גנטיות", עולה לנגד עינינו תמונה של זוג מאושר שמנסה להביא ילד לעולם. עם זאת חשוב להבין שבדיקות גנטיות הן בדיקות שניתן לבצע פחות או יותר בכל שלב במהלך החיים.

מה הקשר בין גנטיקה לסרטן?

התאים בגוף האדם מתים ומתפתחים במעגל שלא מסתיים עד המוות כשלרוב האיזון של והבקרה על תהליכי היצירה, הגדילה וההרס הינם מושלמים.

ההתפתחות של גידול סרטני תלויה בקיום של מוטציה גנטית שתאפשר את החלוקה הלא פרופורציונלית של התאים. מוטציה זו מאפשרת לתא הסרטני לעקוף את מערכות ההגנה של הגוף.

ברוב המקרים לרקמה המדוברת ישנו צורך לעבור מספר רב של מוטציות על מנת שהתהליך הסרטני יתרחש והתהליך המיוחד של צבירת המוטציות נקרא בשפה המקצועית "תהליך ההתמרה הסרטנית".

לרוב המוטציות שמצטברות ומובילות להתפתחות הגידול הסרטני הן מוטציות אקראיות שמתרחשות במהלך חיי האדם החולה. עם זאת, ישנם אנשים שבהם קיימות מוטציות שירשו מהוריהם. מדובר על מוטציות שקיימות בכל תא ותא בגופם שמעלות את הסיכון לחלות בסוגי סרטן שונים.

כיום ידועות ארבעים תסמונות סרטניות שונות שעוברות בתורשה כשכל אחת מהתסמונות מתאפיינת בסוגי סרטן אחרים שהיא מעלה את הסיכון לחלות בהם, כל אחת מתאפיינת בהופעה של הסרטן בגילאים אחרים ועוד.

חשוב לגשת לקבלת ייעוץ גנטי כדי לדעת אילו בדיקות כדאי לעבור, במיוחד אם מחלת הסרטן פגעה בעבר במספר בני משפחה.

כמו כן, בדיקה גנטית חדשה, אשר פותחה במעבדות גליל גנטיק GGA בישראל, מאפשרת לרופאים לזהות ולאתר אנשים שנמצאים בסיכון לפתח את מחלת הסרטן, בטרם התפרצות המחלה.

סרטן שחלות וסרטן שד משפחתי 1,2  BRCA

מחלת סרטן השד מאובחנת בקרב 4000 נשים חדשות בישראל מדי שנה. בין עשרה לעשרים ואחד אחוזים מכלל החולות במחלה ועד ארבעים אחוז מכלל החולות בסרטן השחלות (שמגיעות ממוצא אשכנזי) סובלות מהמחלה שלהן על רקע של מוטציה תורשתית בגן שנקרא BRCA1 או בגן שנקרא BRCA2.

רק כדי לסבר את האוזן נציין כי במידה והתגלתה מוטציה מסוימת ב-BRCA1, הנבדקת נמצאת בסיכון של 80% לפתח סרטן בשד. במידה ובבדיקה מתגלה כי האישה נמצאת בסיכון גבוה ללקות במחלה ניתן לבחור לבצע כריתת שדיים מניעתית או כריתת שחלות מניעתית, ניתן להגביר פשוט את המעקב אחר התפתחות המחלות ועוד.

כמו כן, כיום ישנו תחום מחקרי ענף שבו מנסים החוקרים לפתח תרופות שמיועדות למנוע את הופעת סרטן השד והשחלות בקרב נשים בהן זוהו מוטציות בנגים הספציפיים.

סרטן מעי גס תורשתי – HNPCC

בישראל מדי שנה מאובחנים קרוב ל-3200 חולים חדשים בסרטן המעי הגס. למרות שקרוב לתשעים אחוז ממקרי הסרטן אקראיים, הרי שעשרה אחוז מהם מופיעים על רקע של תסמונת תורשתית.

ישנן מספר תסמונות גנטיות שידועות כיום כמעלות את הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס כשהשכיחה והמסוכנת ביותר היא HNPCC (קיצור של hereditary non polyposis colon cancer). בקרב הנושאים את המוטציה הספציפית הזו קיים סיכון מוגבר לפתח סרטן במעי הגס עד שמונים ושניים אחוזים יותר מהסיכון שנתונה בו האוכלוסייה הכללית.

בנוסף לסרטן במעי הגס, קיום של התסמונת מעלה את הסיכון לחלות במגוון של מחלות סרטן אחרות כגון: סרטן הקיבה, סרטן רירית הרחם והשחלות, סרטן במערכת השתן ועוד.

פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי – FAP

התסמונת הגנטית האחרונה שנזכיר במאמר זה נקראת Familial Adenomatous Polyposis או בקיצור, FAP. התסמונת לא גורמת לסרטן באופן ישיר, אבל היא כן גורמת להיווצרות של אלפי פוליפים בריריות שונות בגוף לרבות ברירית המעי הגס.

למרות שבשלב ההיווצרות שלהם לא נחשבים הפוליפים למסוכנים, הרי שההתייחסות לריבוי הלא פרופורציונאלי שלהם היא כאל מצב קדם סרטני. על מנת להסביר את הסיכון בקיום התסמונת שניתנת לאיתור בבדיקה גנטית פשוטה יחסית, נציין כי 95% מהנשאים של התסמונת יפתחו את הפוליפים המרובים במעי הגס ובהיעדר טיפול, מאה אחוז מהם יפתחו סרטן במעי הגס עד גיל 50 בלבד.

תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס