בהריון, חשוב למשפחה לזהות ולאבחן מחלות אצל העובר בשלב מוקדם ככל שניתן. מחלות אצל העובר יכולות להיות משמעותיות, ולגרום לזוג לרצות בביצוע הפלה, או להמשיך את ההיריון – על פי העדפתם ואמונתם האישית, ובהתאם לחומרת המחלה. לכן, בדיקות גנטיות חשובות במיוחד בהריון. עם זאת, בדיקות אלו צריכות להיות בטוחות לאם ולעובר ככל האפשר.
עד לאחרונה, בדיקה גנטית לעובר התאפשרה אך ורק תוך כדי ביצוע פרוצדורות רפואיות פולשניות. על מנת לזהות פגמים גנטיים, היה צורך בדגימה מרקמת העובר, ולכן בגישה ישירה לרחם. שתי השיטות העיקריות לדגימה עבור בדיקה גנטית היו בדיקת סיסי שלייה, ודיקור מי שפיר.
בדיקת סיסי שלייה (Chorionic villous sampling) מתבססת על כך השליה והעובר מקורם ברקמה זהה – ולכן החומר הגנטי שלהם זהה. בדיקה זו מבוצעת סביב שבועות 10-11 להריון, אך היא כרוכה בסיכון מסוים להפלה.
בדיקת מי שפיר נעשית בשבוע מאוחר יותר. במי השפיר נמצאים תאים המופרשים מערכת השתן של העובר. ניתן לבדוק תאים אלו באופן ישיר כדי לזהות מחלות גנטיות. בדיקה זו כרוכה בסיכון נמוך יותר להפלה בהשוואה בדיקת סיסי שלייה.
בדיקת דם עוברי – העתיד של בדיקות גנטיות לעובר
לאחרונה התפתחה שיטה חדשה, המאפשרת בדיקות גנטיות לעובר ללא צורך בבדיקה פולשנית עם סיכון להפלה. התגלה, שתאים מדם העובר מסתננים גם לתוך מחזור הדם האימהי. תאים אלו מכילים, כמובן, חומר גנטי עוברי ולא חומר גנטי אימהי.
זיהוי של תאים אלו ובדיקות גנטיות הנעשות עליהם יכולים לייתר את הצורך בהשגת דגימת רקמה מלאה באמצעות מי שפיר או סיסי שלייה. הקושי האמיתי בבדיקה נוגע להפרדה בין תאי העובר לתאי האם – כדי שהבדיקה לא תבדוק, בטעות, מחלות בתאים אימהיים במקום בתאי העובר.
מתי וכיצד מתבצעת הבדיקה?
הבדיקה נעשית בדרך כלל סביב שבוע 10 להריון. הבדיקה עצמה פשוטה למדי, וכרוכה בנטילת דגימת דם מהאם. לאחר מכן, מבודדים בשיטות מעבדתיות חומר תורשתי שמקורו בעובר ונמצא בדגימה – ואיתו עורכים בדיקות גנטיות. הבדיקה מחליפה, במקרים אלו, את בדיקת סיסי השליה או דיקור מי השפיר.
כיום, הבדיקה מומלצת על ידי האיגוד האמריקאי לגינקולוגיה ומיילדות עבור הנשים הבאות: נשים שגילן מעל 35, נשים שאצל עוברן נמצאה נוכחות של מומים בבדיקת אולטרה סאונד, המחשידים לפגם כרומוזומלי, היסטוריה של עובר קודם עם טריזומיה, הפרעה גנטית ידועה אצל אחד ההורים המעלה מאוד את הסיכון להפרעה כרומוזומלית בעובר (טרנסלוקציה רוברטיסאנית).
בדיקה זו רגישה וספציפית מאוד – כלומר היא מגלה באחוז גבוה את העוברים עם פגם, ומדווחת בטעות על פגם בעובר בשכיחות נמוכה.
אילו מחלות ניתן לאתר באמצעות הבדיקה?
למעשה, ניתן לבצע באמצעות בדיקה זו את כלל שלל הבדיקות הגנטיות שניתן לעשות לאחר דיקור מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה.
בבדיקה ניתן לזהות מחלות הקשורות לכרומוזום עודף, כמו תסמונת דאון (טריזומיה 21), וטריזומיות נוספות (טריזומיה 13 וטריזומיה 18) הנדירות יותר. לעיתים משמשות הבדיקה לאבחנה של מחלות כרומוזומליות אחרות (מחלת "בכי החתול", מחלת אנגלמן ומחלת פרדר ווילי).
כאשר יש חשד למחלה גנטית מסוימת במשפחה, ניתן לזהות באמצעות בדיקת PCR גם גנים ספציפיים, ושינויים נקודתיים בהם בעובר.