מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון

בדיקת דם של העובר

בדיקת דם עובריבהריון, חשוב למשפחה לזהות ולאבחן מחלות אצל העובר בשלב מוקדם ככל שניתן. מחלות אצל העובר יכולות להיות משמעותיות, ולגרום לזוג לרצות בביצוע הפלה, או להמשיך את ההיריון – על פי העדפתם ואמונתם האישית, ובהתאם לחומרת המחלה. לכן, בדיקות גנטיות חשובות במיוחד בהריון. עם זאת, בדיקות אלו צריכות להיות בטוחות לאם ולעובר ככל האפשר.

עד לאחרונה, בדיקה גנטית לעובר התאפשרה אך ורק תוך כדי ביצוע פרוצדורות רפואיות פולשניות. על מנת לזהות פגמים גנטיים, היה צורך בדגימה מרקמת העובר, ולכן בגישה ישירה לרחם. שתי השיטות העיקריות לדגימה עבור בדיקה גנטית היו בדיקת סיסי שלייה, ודיקור מי שפיר. 

בדיקת סיסי שלייה (Chorionic villous sampling) מתבססת על כך השליה והעובר מקורם ברקמה זהה – ולכן החומר הגנטי שלהם זהה. בדיקה זו מבוצעת סביב שבועות 10-11 להריון, אך היא כרוכה בסיכון מסוים להפלה.

בדיקת מי שפיר נעשית בשבוע מאוחר יותר. במי השפיר נמצאים תאים המופרשים מערכת השתן של העובר. ניתן לבדוק תאים אלו באופן ישיר כדי לזהות מחלות גנטיות. בדיקה זו כרוכה בסיכון נמוך יותר להפלה בהשוואה בדיקת סיסי שלייה.

בדיקת דם עוברי – העתיד של בדיקות גנטיות לעובר

לאחרונה התפתחה שיטה חדשה, המאפשרת בדיקות גנטיות לעובר ללא צורך בבדיקה פולשנית עם סיכון להפלה. התגלה, שתאים מדם העובר מסתננים גם לתוך מחזור הדם האימהי. תאים אלו מכילים, כמובן, חומר גנטי עוברי ולא חומר גנטי אימהי.

זיהוי של תאים אלו ובדיקות גנטיות הנעשות עליהם יכולים לייתר את הצורך בהשגת דגימת רקמה מלאה באמצעות מי שפיר או סיסי שלייה. הקושי האמיתי בבדיקה נוגע להפרדה בין תאי העובר לתאי האם – כדי שהבדיקה לא תבדוק, בטעות, מחלות בתאים אימהיים במקום בתאי העובר.

מתי וכיצד מתבצעת הבדיקה?

הבדיקה נעשית בדרך כלל סביב שבוע 10 להריון. הבדיקה עצמה פשוטה למדי, וכרוכה בנטילת דגימת דם מהאם. לאחר מכן, מבודדים בשיטות מעבדתיות חומר תורשתי שמקורו בעובר ונמצא בדגימה – ואיתו עורכים בדיקות גנטיות. הבדיקה מחליפה, במקרים אלו, את בדיקת סיסי השליה או דיקור מי השפיר.

כיום, הבדיקה מומלצת על ידי האיגוד האמריקאי לגינקולוגיה ומיילדות עבור הנשים הבאות: נשים שגילן מעל 35, נשים שאצל עוברן נמצאה נוכחות של מומים בבדיקת אולטרה סאונד, המחשידים לפגם כרומוזומלי, היסטוריה של עובר קודם עם טריזומיה, הפרעה גנטית ידועה אצל אחד ההורים המעלה מאוד את הסיכון להפרעה כרומוזומלית בעובר (טרנסלוקציה רוברטיסאנית).

בדיקה זו רגישה וספציפית מאוד – כלומר היא מגלה באחוז גבוה את העוברים עם פגם, ומדווחת בטעות על פגם בעובר בשכיחות נמוכה.

אילו מחלות ניתן לאתר באמצעות הבדיקה?

למעשה, ניתן לבצע באמצעות בדיקה זו את כלל שלל הבדיקות הגנטיות שניתן לעשות לאחר דיקור מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה.

בבדיקה ניתן לזהות מחלות הקשורות לכרומוזום עודף, כמו תסמונת דאון (טריזומיה 21), וטריזומיות נוספות (טריזומיה 13 וטריזומיה 18) הנדירות יותר. לעיתים משמשות הבדיקה לאבחנה של מחלות כרומוזומליות אחרות (מחלת "בכי החתול", מחלת אנגלמן ומחלת פרדר ווילי).

כאשר יש חשד למחלה גנטית מסוימת במשפחה, ניתן לזהות באמצעות בדיקת PCR גם גנים ספציפיים, ושינויים נקודתיים בהם בעובר.

מחלות דם/מחלות כלי דם
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס