מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון

בדיקות גנטיות בשליש הראשון להריון

בדיקות גנטיות להריון מרובה עובריםבדיקות טרום לידה גנטיות הן סדרת הליכים המבוצעים במהלך השליש הראשון להריון, על מנת לקבוע אם התינוק עלול להיוולד עם מומים פרטניים. רוב הבדיקות האלו אינן פולשניות.

בדיקות גנטיות מצביעות על הסיכון או ההסתברות בלבד, הקיימים במצב מסוים. כשתוצאות הבדיקות חיוביות, בדיקות אבחון מספקות תשובה מוחלטת. נשים עם סיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם מצבים מסוימים, מקבלות המלצות לעבור בדיקות גנטיות מקיפות.

סוגי בדיקות גנטיות

בדיקות השליש הראשון מתחילות בשבוע העשירי להריון. הן כרוכות בבדיקות דם אולטרסאונד, בודקות את ההתפתחות הכוללת של העובר, ובודקות אם הוא נמצא בסיכון למצבים גנטיים, כגון תסמונת דאון. הן בודקות אף מומים בלבד אצל העובר, סיסטיק פיברוזיס ובעיות התפתחותיות אחרות.

אולטרסאונד

בדיקה המשתמשת בגלי קול ליצירת תמונת העובר. היא קובעת את גודל ומיקום העובר, מאשרת את התקדמות ההיריון ומאתרת חריגות אפשריות במבנה העצמות והאיברים של העובר.

אולטרסאונד מיוחד הנקרא אולטרסאונד שקופיות של נוזל מתבצע בין השבוע ה-11 ל-14 להריון. אולטרסאונד זה בודק את הצטברות הנוזל בחלק האחורי של צוואר העובר. כאשר קיימים נוזלים חריגים, התוצאה היא סיכון גבוה יותר לתסמונת דאון.

בדיקות דם מוקדמות

במהלך השליש הראשון, מבוצעות שתי בדיקות דם הנקראות בדיקה רציפה של בדיקות סקר משולבות, והקרנה משולבת. הן משמשות למדידת רמות חומרים מסוימים בדם, כלומר, חלבון פלזמה הקשור להריון והורמון A הנקרא גונדוטרופין כוריוני אנושי. רמות חריגות של בדיקות אלו מצביעות על סיכון גבוה להפרעות כרומוזום.

במפגש ההתייעצות הראשון לפני הלידה, בדיקת דם מבוצעת גם כדי לקבוע אם האם מחוסנת נגד אדמת ולאתר סיכון לעגבת. בדיקות דם משמשות גם כדי לקבוע את סוג הדם והתאימות עם העובר המתפתח. תוצאות חריגות מעידות על הסיכון למצב בו הגוף יפיק נוגדנים שישפיעו על כל ההריונות הבאים.

דגימת צ'וריון

דגימה זו היא בדיקה פולשנית של בדיקות סקר הכוללות נטילת פיסת רקמה קטנה מהשליה. היא מבוצעת בין השבועות העשירי וה-12, ומשמשת לבדיקת הפרעות גנטיות, כגון תסמונת דאון ומומים מולדים.

הבדיקה מבוצעת בשני סוגים. סוג אחד בודק דרך הבטן, וסוג אחר בודק דרך צוואר הרחם. הבדיקות כרוכות במספר תופעות לוואי כגון התכווצויות או כאבים, וסיכון קטן להפלה.

בדיקות טרום לידה

בדיקות אבחון הן השלב הבא לאחר בדיקת סקר המניבה תוצאה חיובית. הן אינן משאירות כל מקום לספק לגבי קיום או העדר מומים מולדים מסוימים.

בדיקות אבחון פולשניות יותר מבדיקות סקר, ומבוצעות אם קיימת דאגה פרטנית בלבד, אם בדיקת ההקרנה מצביעה על בעיה, או אם הגיל של האם, ההיסטוריה המשפחתית או ההיסטוריה הרפואית מרמזים על סיכון מוגבר להריון בעייתי. בדיקות אבחון עשויות לשאת סיכון קטן ביותר להפלה.

ייעוץ רפואי

בדיקות טרום לידה הן מקור חשוב של מידע. בעוד שחלקן הגדול הן שגרתיות, חלקן עשויות להתבצע לאחר שיקול אישי. יש להתייעץ עם הרופא לגבי חששות וחוסר בטחון לגבי הצורך בביצוע הבדיקות או במקרה של חרדה. ניתן אף לבקש הפנייה ליועץ גנטי. הרופא ידון עם האישה לגבי הסיכונים והיתרונות ויסייע בקבלת החלטה אם בדיקה גנטית טרום לידה מתאימה.

תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס