הרניה סרעפתית

הרניה סרעפתית (נקרא לעתים גם ליקוי בסגירת קרום הסרעפת או הרניה דיאפרגמטית) הוא מום מולד בסרעפת. הסרעפת היא השריר שמפריד בין חלל בית החזה לבין אברי הבטן.

חשוב להבחין בין מצב של הרניה סרעפתית ממצבים אחרים שבהם מתרחש שיתוק של הסרעפת. במצבים בהם ישנו שיתוק של הסרעפת איברי הבטן יכולים להיות ממוקמים יחסית גבוה, אך במצבים אלו האיברים לא יחדרו לבית החזה.

שיתוק של הסרעפת יכול להופיע על רקע של תופעות שונות שיכולות להיות קלות כמו למשל במקרים של שיתוק זמני חולף או חמורות כמו למשל במקרה של מחלת שרירים כמו Myotonic dystrophy.

אילו סוגים של הרניה סרעפתית קיימים?

נהוג להבחין בין שני סוגים של הרניה סרעפתית להלן:

• הרניה סרעפתית אחורית – הסוג השכיח של הרניה סרעפתית שנקרא גם הרניה על שם Bochdalek המתרחש בשכיחות של 1:7000 לידות חי. בסוג זה של הרניה לא מתרחשת הסגירה של החלק האחורי בסרעפת. באדם הבריא הסרעפת מחוברת בחלקה האחורי לקרום הצפק אך בחולים בהרניה זו החיבור לא שלם. הרניה מסוג זה מופיע בשכיחות גבוהה פי שבע בצד שמאל יותר מצד ימין.
• הרניה סרעפתית קדמית – סוג נדיר מאוד של הרניה סרעפתית ששכיחותו עומדת על 1:100000 לידות חי. סוג זה שנקרא גם הרניה על שם Morgani בא לידי ביטוי בכך שהצד השמאלי של הסרעפת לא מחובר לצד הימני שלה.

מה הם התסמינים הקליניים של הרניה סרעפתית?

במידה ומדובר בהרניה סרעפתית אחורית, בדרך כלל לולאות מעי ובמקרים מסוימים גם איברים אחרים כמו הכבד למשל חודרים לחלל בית החזה ודוחקים את האיברים שנמצאים באופן טבעי במיקום זה לצד הנגדי, כלומר בדרך כלל לצד ימין.

בעקבות הלחץ שמפעילים האיברים הפנימיים על הריאות, הן לא יתפתחו כראוי וככל שיותר איברים נדחסים לבית החזה, כך חומרת ההפרעה רבה יותר. במקרים חמורים במיוחד ניתן יהיה לראות ריבוי של מי שפיר על רקע הפגיעה בריאות.

לאחר הלידה התינוקות יסבלו ממצוקה נשימתית כשבמקרים הקלים המצוקה תופיע יממה אחת לאחר הלידה. במקרים החמורים יותר המצוקה הנשימתית תופיע בסמוך ללידה ויופיעו סיבוכים חמורים מאוד שיכולים לכלול קרע של הריאות שידרוש התערבות כירורגית מידית.

בניתוח מנקזים את האוויר שפרץ לחלל שעוטף את הריאות ואחוזי התמותה במקרה זה נעים בין חמישים לתשעים אחוז בתלות בחומרת ההפרעה.

המומים הנלווים להרניה סרעפתית אחורית מופיעים בשלושים אחוז מכלל התינוקות וכוללים מומי לב, מומים בסגירת התעלה העצבית, מומים שונים במערכת עיכול ועוד. במקרה של הרניה סרעפתית קדמית, בדרך כלל לא תהיה מעורבות של הריאות, אך בהחלט תיתכן חסימת מעיים שתדרוש התערבות כירורגית וכן ייתכנו מומים במערכת העצבים המרכזית ובלב.

מה הם המרכיבים הגנטיים של ההפרעה?

נכון לכתיבת שורות אלה עדיין לא ברור מהו הגן שמוטציה בו יכולה לגרום להפרעה זו. בהתאם לכך, אין כיום בדיקה גנטית שניתן לבצע לזוגות שמעוניינים להביא ילד לעולם שיכולה לזהות נשאות למוטציה גנטית ספציפית ובהתאם לכך גם אין בדיקה שניתן לבצע לעובר כדי לשלול את קיום ההפרעה מבחינה גנטית.