התסמונת הקטלנית מובילה למוות של התינוק כשלמעשה בקרוב לתשעים אחוז מהמקרים, הלוקים בתסמונת מתים בעודם ברחם או לפני הגיעם לגיל שנה אחת ורק בודדים מצליחים לשרוד עד לשנתם החמישית.

המקור לבעיה הוא עודף בכרומוזום 13 וסך הכול התסמונת יכולה לבוא לידי ביטוי בכרומוזום 13 שלם נוסף, בעודף של כרומוזום 13 בחלק מתאי הגוף או בעודף של חלק מסוים בלבד מכרומוזום 13.

התסמונת תוארה לראשונה כבר בשנת 1657, אבל המנגנון הכרומוזומלי שעומד מאחורי התסמונת תואר לראשונה רק בשנת 1960 על ידי ד"ר קלאוס פטאו שעל שמו נקראה התסמונת. סך הכול מדובר על הטריזומיה השלישית בשכיחותה אחרי תסמונת דאון ותסמונת אדווארדס והסיכון להוליד צאצא הסובל ממנה עולה ככל שהאם מבוגרת יותר.

מה הם התסמינים של תסמונת פטאו?

להלן התסמינים העיקריים:

• פגמים אנטומיים חמורים בכליות.
• פיגור שכלי קשה מאוד.
• עיוות של כפות הרגליים.
• בעיות אנטומיות מגוונות בעיניים כמו למשל קטרקט, חור בעין (קולומבה), רשתית מנותקת ועוד.
• מיקרוצפלי (הקף ראש נמוך במיוחד).
• בעיות מוטוריות שונות.
• ריבוי אצבעות בכף הרגל או בכף היד (פולידיקטיליה).
• מומים בלב.
• שפה שסועה.

כיצד ניתן לבדוק האם העובר סובל מתסמונת פטאו?

מאחר ותסמונת פטאו היא תסמונת קטלנית וחשוכת מרפא, ישנה חשיבות עליונה לאבחן את אותה בשלב כמה שיותר מוקדם בהיריון וזאת על מנת שניתן יהיה להפסיק את ההיריון.

לפיכך, במהלך השנים פותחו מספר בדיקות דם שמאפשרות לזהות את ההפרעה כבר במהלך השבוע העשירי להיריון. השם הגנרי שניתן לבדיקות שמסוגלות לאבחן הפרעות כרומוזומליות בעובר הוא NIPT, ראשי תיבות של Non Invasive Prenatal Test (בדיקת DNA לא פולשנית).

בישראל קיימות חמש בדיקות שונות מסוג זה כמו למשל Verifi, Harmony, Panorama ועוד.

כיצד עובדות הבדיקות השונות?

הבדיקות שמטרתן לאבחן הפרעות כרומוזומליות בעובר ובכלל זה את תסמונת פטאו מסוגלות לאבחן רמה עודפת של כרומוזומים מסוימים באמצעות בדיקה של מקטעי DNA שמקורם בדם העובר. המקטעים של החומר התורשתי מגיעים לדמה של האם מהשלייה וסך הכול עשרה אחוז מהמקטעים החופשיים של ה- DNA בדמה של האם הם ממקור עוברי.

עקב אכילס של בדיקות הדם לאבחון התסמונת בהיריון

בדיקות הדם השונות מסוגלות לאבחן את ההפרעה בסבירות גבוהה מאוד, אך אינן מסוגלות לספק רמת ודאות של מאה אחוז. לפיכך, במידה והבדיקה מעלה את החשד כי העובר סובל מתסמונת פטאו, ישנה חשיבות עליונה לבצע בדיקות המשך מדויקות יותר כמו בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.

כך למשל בדיקת Verifi שנחשבת לאחת מבדיקות הדם המתקדמות ביותר שישנן בתחום ההפרעות הכרומוזומליות, מסוגלת לספק רמת ודאות של שמונים ושבעה וחצי אחוז בלבד בנוגע לתסמונת פטאו.

האם ניתן לבצע בדיקה לתסמונת פטאו לפני הכניסה להיריון?

חשוב להבין כי תסמונת פטאו היא לא תסמונת תורשתית כי אם תסמונת כרומוזומלית בדומה לתסמונת דאון ותסמונת אדווארדס. המשמעות היא שהיא לא מועברת בתורשה גנטית מההורה לצאצאים שלו.

למעשה הדבר לא ייתכן כיוון שהלוקים בתסמונת לא מגיעים לשלב שבו הם מביאים ילדים לעולם. התסמונת מתפתחת במהלך ההיווצרות של העובר בלבד ומסיבה זו לא ניתן לאבחן את התסמונת לפני הכניסה להיריון.

מה הסיכוי ללדת תינוק נוסף עם תסמונת פטאו?

הסיכוי של זוג שהביא לעולם צאצא אחד הלוקה בתסמונת פטאו להביא לעולם ילד נוסף הלוקה בתסמונת עומד על פחות מאחוז אחד.