מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון

מחלות גנטיות – אשכנזים

מחלות גנטיות אצל אשכנזיםהעדה האשכנזית חשופה למחלות גנטיות רבות, ועל כן מומלץ לבני זוג אשכנזים להיבדק לפני הכניסה להריון. הסיבה לכך היא שבארצות המוצא במזרח אירופה, היהודים חיו בקהילות סגורות יחסית ועל כן שימרו מוטציות גנטיות, כפי שקורה במחלת טיי זקס ומחלות נוספות.

אחד העקרונות החשובים בגנטיקה הוא שברוב המחלות, קיימים מצב של נשאות ושל מחלה. נשאות היא מצב בו לאדם יש עותק אחד של גן פגום, והוא בריא לחלוטין, ואילו על מנת שתתפתח מחלה יש צורך בשני גנים פגומים. ועל כן במידה ושני ההורים הם נשאים למחלה קיים סיכון של 25% שהילד יחלה.

מכיוון שלא ניתן לטפל ברוב המחלות הללו, במקרים אלה ממליצים על בדיקת סיסי שליה או מי שפיר בתחילת ההריון, או לחילופין על אבחון טרום השרשה (PGD) על מנת לוודא שהיילוד לא חולה.

המחלות הנבדקות בבדיקה הגנטית

כיום כל זוג אשר מתכנן הריון מופנה למכון הגנטי על מנת לבצע בדיקה גנטית בהתאם למוצא ולהיסטוריה המשפחתית.

המחלות החשובות ביותר המומלצות לזוגות אשכנזים הן מחלת טיי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית ומחלת קאנוון, אשר מתבצעות ללא תשלום וממומנות על ידי משרד הבריאות.

בנוסף, לכך, בהתאם למוצא ממליצים לבצע בדיקות נוספות הכוללות מחלות כמו מחלת ניימן פיק, מחלת פנקוני, תסמונת בלום, מחלת מוקוליפידוזיס 4, מחלת אשר, מחלת MSUD, מחלת ג'ובר, מחלת GSD1 וניוון שרירים מסוג Nemaline.

חשוב להדגיש שלרוב אין צורך בבדיקת כל המחלות, והיועצים הגנטיים ממליצים על מספר מחלות מצומצם אשר מתאים לארצות המוצא של בני הזוג. כמובן שניתן להרחיב את הסקר הגנטי בהתאם לרצון ההורים, אך ברוב המקרים אין צורך בכך וניתן להסתפק בבדיקות הגנטיות שהומלצו.

מחלת טיי זקס

המחלה הגנטית הקשה ביותר אשר קשורה בעיקר לעדה האשכנזית היא טיי זקס, אשר נשאות לה מופיעה ב-1 מכל 30 יהודים אשכנזים ונחשבת למחלה חשוכת מרפא הגורמת למוות בגילאי הילדות.

המחלה נגרמת על רקע חסר באנזים הקסואמינידאז, ובהיעדרו מופיעה אגירת שומן אשר מסתיימת בפגיעה קשה במערכת העצבים. במחלה זו, סביב גיל חצי שנה מופיעה נסיגה בהתפתחות הילדים, ואובדן כל היכולות הקוגניטיביות והפיזיות, ובסופו של דבר מופיע מוות סביב גיל 4.

טיי זקס היא אחת המחלות המוכרות ביותר בהקשר של מחלות גנטיות, וכיום בודקים נשאות אליה גם באוכלוסיות שאינן אשכנזיות בשל שכיחותה הגבוהה.

דיסאוטונומיה משפחתית

מחלה קשה של מערכת העצבים, אשר נחשבת לנדירה ביותר וכמעט כל החולים בה הם יהודים אשכנזים. שיעורי הנשאות למחלה הם 1 ל-35 באוכלוסיה זו והיא מופיעה בשכיחות של כ-1 ל-4000 לידות.

מחלת דיסאוטונומיה משפחתית משפיעה בעיקר על יכולת האכילה והבליעה של הילדים, והם סובלים מתסמינים נוספים כמו הקאות, דמעת, התקפי חום וכולי. מדובר במחלה לא קלה, ורק כמחצית מהחולים בה מגיעים לגיל 30, ועל כן היא נכללת בבדיקות הגנטיות המומלצות לאוכלוסיה האשכנזית.

מחלת קנוואן

מחלת מוח ניוונית בה מופיעה הפרעת התפתחות קשה החל מגיל מספר חודשים. ילדים החולים במחלת קנוואן סובלים מהפרעות בתנועה המוטורית, הפרעות בכוח השרירים, הפרעות ראיה ובמקרים רבים עלולים גם לפתח פרכוסים.

מדובר בתינוקות אשר לא מצליחים להחזיק את ראשם יציב כפי שאמורים לעשות, לא מתחילים לעקוב אחר חפצים בהתאם לגילם ובסופו של דבר סובלים מהפרעה התפתחותית קשה מאוד.

ברוב המקרים, הילדים נפטרים בגיל צעיר מאוד, ובמידה ושורדים מצפה להם איכות חיים גרועה, ועל כן ממליצים לאוכלוסיה האשכנזית להיבדק למחלה זו. שכיחות הנשאות למחלה היא כ-1:60 באוכלוסיה האשכנזית, ומחלה זו מופיעה בכ-1 מכל 15,000 לידות.

תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס