MLC 1 היא מחלה גנטית ששמה המלא הוא Megalencephalic Leukoencephalophaty with subcortical cysts.
המחלה באה לידי ביטוי בגדילה מואצת של הראש בשנת החיים הראשונה, בהתקפים אפילפטיים, בטונוס מוגבר בשרירים, בנוקשות שרירית, אטקסיה (הליכה לא יציבה) ועוד.
המחלה מועברת מהורים לצאצא באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהתינוק יהיה חולה במחלה, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום ושניהם צריכים להעביר לתינוק את העותק הפגום של הגן.
לא תמיד שני הורים שנושאים את המוטציה בהכרח יביאו לעולם תינוק חולה כיוון שישנו סיכוי של אחד לארבע לידות בלבד ששני ההורים יורישו את הגן הפגום לתינוק שלהם (ישנם שני עותקים מכל גן).
בקרב מי מופיעה המחלה בעיקר?
המחלה נדירה עד בלתי קיימת באנשים שאינם ממוצא יהודי צפון אפריקאי. עם זאת, המחלה שכיחה מאוד בעיקר באוכלוסיית היהודים יוצאי לוב. השכיחות של המוטציה הגנטית בגן MLC1 היא 1:40 בקרב אוכלוסייה זו. שכיחות המחלה באוכלוסייה זו היא אחת לששת אלפים לידות כשבכל היילודים מופיעה אותה המוטציה בדיוק.
כיום ההמלצה היא לבדוק את קיום המוטציה רק בזוגות בהם שני בני הזוג הם יהודים ממוצא צפון אפריקאי. הבדיקה מומלצת גם לזוגות שבהם שני בני הזוג הם ממוצא חלקי ולא רק ממוצא מלא מצפון אפריקה. הכוונה היא למוצא מצרי, מרוקאי, טוניסאי, אלג'ירי וכמובן לובי.
מה הם התסמינים של המחלה?
התסמינים המרכזיים של המחלה הם חוסר יכולת ללכת באופן יציב, אובדן של הכישורים המוטוריים, היקף ראש גדול באופן יחסי ועוד. התמותה מהמחלה מתרחשת בעשור השני עד השלישי לחיי החולה.
במידה ושני ההורים נושאים הגן הפגום, חשוב מאוד לבצע בכל היריון אבחון טרום לידתי כדי לוודא שהתינוק בריא. הכוונה היא לביצוע של בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה.
באיזה גן מתרחשת המוטציה במחלה?
הגן הפגום נקרא MLC1. תפקידו של הגן לקודד ליצירת חלבון שנמצא במוח, בטחול וחלק מתאי הדם הלבנים. במוח החלבון נמצא בתאים מיוחדים שנקראים תאי גליה שתפקידם לשמור על ההומאוסטזיס של מערכת העצבים המרכזית.
נכון לכתיבת שורות אלה עדיין לא ברור מה הוא התפקיד הספציפי של החלבון אליו מקודד הגן MLC1. עם זאת, כיום ידועות למדע המודרני כחמישים מוטציות שונות שיכולות להופיע בגן שחלקן גורמות ליצירה של חלבון פגום וחלקן מובילות לחוסר יכולת לייצר את החלבון.
הגן ממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 22 בעמדה 13.33 ולעתים הוא נקרא גם MLC1_HUMAN, MLC, LVM או KIAA0027.