מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון

סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית

גנטיקה של סרטן

טיפול גנטי לסרטן מעי גססרטן היא מחלה מורכבת מבחינה ביולוגית. תהליך ההתמרה הממאיר כרוך בשינויים גנטיים רבים ומשמעותיים בתאים, המאפשר להם להתחמק ממנגנוני הבקרה של הגוף, ולהתחלק ללא גבול. גנים רבים בתא קשורים למנגנוני הפיקוח, ודרושים מספר שינויים גנטיים כדי שהתא יוכל להפוך לתא סרטני באמת ובתמים.

לתהליך הפתולוגי שעובר התא בדרך לממאירות אין חשיבות מדעית בלבד, אלא גם חשיבות רפואית מעשית רבה. בשנים האחרונות מפתחים החוקרים תרופות רבות, המכונות תרופות ביולוגיות. תרופות אלו פועלות כנגד אתרים ספציפיים בתא, ויכולת הפעולה שלהם תלויה במסלול הפגוע בסרטן. מסלולים אחדים מאפשרים טיפול ביולוגי מסוגים מסוימים, ויש להכיר ולאבחן אותם מראש אצל החולה.

שינויים אלו בחקר הסרטן ובטיפול בו הפכו את התחום של גנטיקה של הסרטן לתחום מוביל במחקר הרפואי העולמי. מעקב אחרי שינויים גנטיים ואיפיון שלהם הפך לחלק חשוב באבחנה ובטיפול בחולים רבים עם סרטן, באיברים שונים בגוף.

מיפוי גנטי של סרטן מעי גס

מחקר חדש שפורסם בכתב העת המדעי Nature לפני כשנה ניסה להעריך באופן מקיף וראשוני שונות גנטית בדוגמאות של סרטן המעי הגס. במסגרת המחקר המדעי ביקשו החוקרים לאפיין באופי מדויק גנום מלא (או כמעט מלא של תאים ממאירים ממקור של המעי הגס והרקטום). במחקר נלקחו 276 דגימות שונות, כאשר 97 מהם עברו בירור גנומי מלא.

החוקרים חיפשו צורות שונות של הפרעות גנטיות בתאים, הקשורות לביטוי חלבונים. הפרעות כאלו יכולות להיות מוטציות נקודתיות בגנים חשובים, הכפלה של קטעי DNA בתאי הגידול, מתילציה ב – DNA (שינוי כימי שמוביל ל"השתקה" של גנים), וביטוי של RNA שליח, המביא לייצור משתנה של חלבונים אחרים בתא.

במהלך הניתוח המקיף של הגידולים, החוקרים מצאו שכ-16% מהגידולים הכילו מוטציות רבות מאוד (hyper-mutated). מלבד הגידולים שעברו מוטציות מרובות (והדגימו אי יציבות גנומית) הגידולים של המעי הגס והרקטום היו דומים למדי באיפיון הגנטי שלהם.

נמצאו עשרים וארבעה גנים שעברו שינויים לעיתים תכופות מאוד, ביניהם גנים שידוע שיש בהם פגיעה נפוצה בסרטן המעי הגס : K-RAS, APC, TP53, ועוד.

מלבד הגנים הידועים, נמצאו כמה מוטציות הידועות כבעלות חשיבות בטיפול בסרטן. מוטציה בגן ERBB2 הייתה שכיחה, כמו גם בגן לפקטור הגדילה – IGF2. בנוסף, החוקרים זיהו שגידולים רבים קשורים לשינויים במסלול התאי החשוב המערב את החלבון MYC.

שינויים אלו אינם מדעיים בלבד. קיימות היום תרופות הפועלות באופן ספציפי כנגד שינויים שהתגלו במחקר זה. הגן ERBB2, למשל, עובר שינויים ידועים בקרב חולות עם סרטן השד, ובחולות שנמצאו אצלן ביטוי ביתר של הקולטן המוכנה HER2 מקבלות טיפול עם התרופה הרצפטין (trastuzumab). לכן, מחקר גנטי מדעי זה מתורגם לרווח קליני לחולים במהירות רבה.

טיפול מותאם גנטית בסרטן מעי גס

טיפול מותאם גנטית אינו טיפול עתידי או ניסויי בלבד. טיפול כזה נמצא היום בשימוש הולך וגובר, גם בסרטן המעי הגס. מחקרים שונים הצביעו על קשר בין אלימות הסרטן ומידת הסיכון שלו להתפשט, ובין סדרה של גנים שעוברים שינויים גנטיים.

בדיקות מולקולאריות שבוחנות את השינויים יכולות לסייע במספר שאלות חשובות- כמו השאלה האם להעניק טיפול כימי משלים לחולים עם סרטן המעי הגס שהתגלה בשלב ראשוני, ועבר כריתה בניתוח.

בדיקה כזו (הנקראת Onco-test) קיימת בשנים האחרונות גם לסרטן שד וגם לסרטן מעי גס, והיא מסייעת בהחלטה החשובה, ומונעת נזקים בלתי רצויים של טיפול כימותרפי לחולי סרטן מעי גס שאינם זקוקים לו. נראה, שהעתיד של רפואה גנטית עומד ממש בפתח, והאונקולוגיה מקדמת אותו בברכה.

סרטן המעי הגס
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס