מחלת פברי אנדרסון

מחלת פברי אנדרסון היא מחלה גנטית תורשתית השייכת למשפחת מחלות האגירה הליזוזומליות.

החולים בפברי אנדרסון סובלים מפגיעה בפעילות של אנזים הנקרא אלפא גלוקוזידאז A בעקבותיה מתרחשת אגירה של חומרים מסוימים שהופכים לרעילים כשרמותיהן נעשות גבוהות מדי.

השכיחות של המחלה לא משתנה בין אנשים ממוצאים שונים ובאופן כללי ניתן לכתוב כי היא פוגעת באוכלוסיות שונות ללא הבחנה. סך הכול חיים כיום בישראל בין עשרים וחמישה לשלושים חולים לכול היותר.

באיזה אופן עוברת המחלה בתורשה?

הגן המקודד ליצירת האנזים אלפא גלוקוזידאז A ממוקם על כרומוזום X. המשמעות היא שגבר הסובל מהמחלה יעביר את המוטציה לבתו, אך לא יעביר אותה לבנו וזאת כיוון שלכול בן זכר יש כרומוזום Y שירש מאביו.

כיום ידוע כי לכול משפחה שבה קיים סיפור משפחתי של מחלת פברי אנדרסון קיימת מוטציה שונה שגורמת לפגיעה בייצור התקין של האנזים ועד כה מופו כארבע מאות מוטציות שונות סך הכול.

מה הם התסמינים של מחלת פברי אנדרסון?

• ממצאים נוירולוגיים – כאבים כרוניים המופיעים בהתקפים במפרקים ובקצות הידיים והרגליים, שכיחות גבוהה של שבץ מוחי בגילאים צעירים מאוד ופגיעה בחומר הלבן הניתנת להדגמה בבדיקת MRI. סך הכול החולים בפברי אנדרסון סובלים מאירועים מוחיים בשכיחות הגבוהה פי 12 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.
• ממצאים כלייתיים – התסמין הראשוני של הפגיעה הכלייתית הוא הופעת חלבון בשתן אך מאחר ומדובר על מחלה פרוגרסיבית, הרי שהחולים יכולים להגיע גם למצב של אי ספיקת כליות.
• ממצאים במערכת העיכול – תחושה של מלאות מוקדמת, שלשולים, כאבי בטן אחרי הארוחה ועוד.
• ממצאים עוריים – חוסר הזעה או מיעוט הזעה ונגעים עוריים מסוג אנגיוקרטומה המתפתחים באזור החלציים אך הולכים ומתרבים.
• ממצאים קרדיווסקולריים – הפרעות קצב (בין עשרה לעשרים אחוז מהחולים זקוקים להשתלה של קוצב לב), פגיעה בכלי הדם שמספקים דם ללב (כלי הדם הכליליים) עד כדי אוטם שריר הלב, קרדיומיופתיה, פגיעה במסתמי הלב ואי ספיקת לב.
• ממצאים במערכת השמיעה – בין שמונים וחמישה לתשעים אחוז מהחולים סובלים מפגיעה בשמיעה, בין שבעים לשמונים אחוז מהחולים סובלים מפגיעה במערכת שיווי המשקל ובנוסף לכך קיימת שכיחות גבוהה של טנטון וורטיגו.

האם ניתן לאבחן את המחלה בעובר במהלך ההריון?

במידה והמחלה קיימת באחד מבני הזוג או במשפחתו של אחד מבני הזוג, על בני הזוג להגיע לייעוץ גנטי על מנת לקבל מידע בנוגע לאבחון טרום לידתי של המחלה. את המחלה ניתן לאבחן בעובר בשתי דרכים להלן:

• בדיקה אנזימטית – מאחר והאנזים הפגוע מיוצר כבר במהלך החיים התוך רחמיים, הרי שניתן למדוד את רמתו בעובר ולקבוע האם העובר סובל מהמחלה או לא.
• בדיקה גנטית – במקרים שבהם מדובר על סיפור משפחתי, ניתן לקחת דגימות מהחומר התורשתי של בני המשפחה החולים וכך למפות את המוטציה הספציפית המופיעה במשפחה. לאחר שהמוטציה ממופה מבחינה גנטית, ניתן לבדוק האם היא קיימת גם בעובר. את המוטציה ניתן לאבחן בשבוע האחד עשר של ההיריון באמצעות בדיקת סיסי שלייה או בשבוע השבעה עשר להיריון באמצעות בדיקת מי שפיר.

בדיקה לפני השרשה

במקרים שבהם המוטציה המשפחתית שגורמת למחלה זוהתה ומופתה, ניתן להציע לבני הזוג לעבור אבחון טרום השרשה. מדובר על בדיקה לאבחון המוטציה בתאים עובריים שנוצרו בתהליך של הפריה חוץ גופית. לאחר שנוצרת הפריה מחוץ לגוף, ניתן לבחון האם התאים מכילים את המוטציה וכך לבחור להשריש ברחם רק את התאים שלא נושאים את המוטציה.

מה יש לעשות במידה ומתגלה כי העובר חולה במחלת פברי אנדרסון?

חשוב להבין כי מחלת פברי אנדרסון היא מחלה קשה ומורכבת הגורמת לקיצור תוחלת החיים של החולים. רק על מנת לסבר את האוזן נציין כי תוחלת החיים של גבר החולה במחלת פברי אנדרסון היא 58.2 שנים. עוד יש לציין כי בנשים התסמינים מתפתחים מאוחר יותר מאשר בגברים, אך באופן ממוצע תוחלת החיים של החולות בפברי אנדרסון קצרה בכחמש עשרה שנים מתוחלת החיים של נשים באוכלוסייה הכללית.

עם זאת, ההחלטה האם להפסיק את ההריון נתונה כול כולה לשיקול ההורים ולאמונותיהם. לצורך קבלת ההחלטה יש לקבל כמה שיותר מידע בנוגע להשלכות של המחלה על חיי החולים ובני משפחותיהם.