תסמונת אנגלמן היא תסמונת קשה אך נדירה המופיעה בשכיחות של בין 1:10000 לידות לבין 1:20000 לידות.
לפי ההערכות העדכניות ביותר שישנן כיום נראה כי במדינת ישראל חיים סך הכול כארבע מאות בני אדם בלבד הלוקים בתסמונת (ילדים ומבוגרים). השכיחות של התסמונת זהה בין נשים לגברים ובדרך כלל התסמונת מאובחנת בין גיל שנתיים לגיל חמש שנים, עם הופעת העיכוב בהתפתחות.
מה הם התסמינים של תסמונת אנגלמן?
- תסמינים שמופיעים במאה אחוז מהחולים בתסמונת אנגלמן – פיגור שכלי וקושי רב בתקשורת מילולית (הלוקים בתסמונת כמעט ואינם משתמשים במילים ובדרך כלל יכולת ההבנה שלהם גבוהה מיכולת ההבעה שלהם), חייכנות יתר, הפרעות שונות ביכולת לשמור על שיווי המשקל ועל היציבות, רעד גס בתנועות הידיים, נטייה לקופצניות, פיגור התפתחותי, נטייה למצב רוח עליז, רגשנות יתר, קושי לשמור על קשב וריכוז לאורך זמן.
- תסמינים שמופיעים בלמעלה משמונים אחוז מהלוקים בתסמונת אנגלמן – קריאת EEG לא תקינה, פרכוסים (לרוב מופיעים לפני גיל שלוש ודרגת החומרה שלהם הולכת ויורדת עם השנים) והיקף הראש קטן מהנורמה.
- תסמינים שמופיעים בעשרים עד שמונים אחוז מהלוקים בתסמונת – עקמת שהולכת ומחמירה לאורך ההתבגרות, הפרעות שינה מגוונות, רגישות מוגברת לחום, לסת תחתונה בולטת, לשון בולטת, השטחה אחורית של הקרקפת, ריור יתר, נטייה לסבול מעצירות, נטייה להשמנה בבגרות, הליכה על בסיס רחב ועוד.
מה הם הגורמים הגנטיים לתסמונת אנגלמן?
ברוב המקרים התסמונת נוצרת כתוצאה מחסר מסוים בכרומוזום 15 שעובר בתורשה מהאם. כל עובר מקבל עותק אחד של כרומוזום 15 מהאם ועותק אחד של כרומוזום 15 מהאב.
באופן טבעי המקטע שקשור לתסמונת אנגלמן המגיע מן האב מושתק ולכן במידה והמקטע הרלוונטי חסר בכרומוזום שמגיע מהאם, הרי שהילד ילקה בתסמונת. בשניים עד שלושה אחוזים מהלוקים בתסמונת אנגלמן ניתן לראות כי מקור הבעיה בקבלה של שני כרומוזומים 15 מהאב שבשניהם האזור הרלוונטי מושתק.
במקרים מסוימים לא מופיע חסר בחומר הגנטי שהגיע מהאם, אבל בעקבות מוטציה מסוימת, הגן הרלוונטי עובר השתקה בדיוק כמו שקורה בגן שמגיע מהאב ולפיכך גם אז יכולה להתפתח התסמונת. ישנה התאמה בין הגורם לתסמונת לבין ההתבטאות הקלינית שלה כך שבדרך כלל כשהתסמונת נגרמה בעקבות חסר במקטע בכרומוזום 15 שמקורו מהאם התמונה תהיה החמורה ביותר. הגן המדובר הממוקם על כרומוזום 15 נקרא UBE3A.
הקשר בין תסמונת אנגלמן לתסמונת פראדר ווילי
במקרים רבים תסמונת אנגלמן ותסמונת פראדר ווילי מוזכרות בנשימה אחת וזאת משום ששתיהן נובעות מפגם בדיוק באותו האזור בכרומוזום חמש עשרה.
ההבדל בין שתי המחלות הוא שבתסמונת אנגלמן הפגם עובר לצאצא מהאם ואילו בתסמונת פראדר ווילי הפגם עובר בתורשה מהאב. כך לדוגמה אם הצאצא קיבל שני כרומוזומים 15 מהאם ואף לא אחד מהאב, הוא יסבול מתסמונת פראדר ווילי אך אם יקבל שני כרומוזומים 15 מהאב ואף לא אחד מהאם הוא יסבול מתסמונת אנגלמן.
באופן דומה במידה ויופיע חסר במקטע הרלוונטי בכרומוזום 15 בתא הזרע, הילד יסבול מתסמונת פראדר ווילי אך במידה והחסר במקטע הרלוונטי יופיע בביצית, הרי שהצאצא יסבול מתסמונת אנגלמן.
האם ניתן לאבחן את המחלה בהיריון?
הודות להתקדמויות מרחיקות הלכת בתחום הבדיקות במהלך ההיריון, הרי שכיום ניתן בהחלט לאבחן את התסמונת בזמן ההיריון ובמידה וההורים מעוניינים בכך, ניתן להפסיק את ההיריון כאשר מתגלה כי העובר סובל מהתסמונת.
עם זאת, מאחר ומדובר במחלה נדירה מאוד, הרי שהבדיקות לאיתור התסמונת בעובר לא מסובסדות על ידי משרד הבריאות. לפיכך, במידה ובני זוג מעוניינים לשלול את קיום התסמונת בעובר, הרי שעליהם לשלם על הבדיקות השונות מכיסם.
בין היתר מדובר על הפאנל המורחב של בדיקה בשם Verifi שמאפשרת לבחון את החומר הגנטי של העובר הנע בחופשיות בדמה של האם (הבדיקה מבוצעת ככל בדיקת דם רגילה), בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שלייה ועוד.
חשוב להבין כי גם אם נולד לבני זוג ילד הסובל מהתסמונת, אין משמעות הדבר כי אחד מההורים נושא את המחלה וזאת כיוון שבמקרים רבים מדובר על מוטציה טרייה. לפיכך, ברוב המוחלט של המקרים לא ניתן לבצע בדיקת נשאות לבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם.