תסמונת על שם סוטוס היא תסמונת גנטית שהשכיחות שלה היא 1:15000 לידות שעוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית.
בקרב 85% מהמקרים המקור לתסמונת הוא פגם גנטי שבא לידי ביטוי בחסר מסוים בחומר התורשתי בגן שנקרא NSD1 שממוקם על כרומוזום 5. הפגם יכול להיות מסוג חסר אך יכול להיגרם גם כתוצאה ממוטציה נקודתית.
ממחקרים עדכניים שנערכו בתחום התגלה כי בקרב החולים 12% סובלים ממוטציה מסוג חסר שניתנת לגילוי על ידי בדיקת פיש (FISH), כמו כן, 75% מהחולים סובלים ממוטציה נקודתית ואילו יתר החולים סובלים מפגם שאינו ניתן לזיהוי.
באופן עקרוני, למרות שצורת התורשה של המוטציה היא אוטוזומלית דומיננטית, הרי שייתכנו גם מצבים שבהם מדובר על מוטציה חדשה ולמעשה 95% מהמקרים הם אכן מוטציה שלא הייתה קיימת בהורים. המשמעות היא שלשני הורים בריאים יכול להיוולד צאצא חולה. כיום בישראל חיים כחמישים חולים במחלה.
מה הם הסימפטומים של התסמונת?
* החולים בתסמונת מציגים מראה אופייני שמהווה את הסממן הבולט ביותר ואת העדות המרכזית לקיום התסמונת בילד. המראה מופיע בגילאים שנה אחת עד שש שנים וכולל מצח בולט וגבוה, אדמומיות בלחיים, שיער דליל, מפתח עיניים אופייני שנוטה מעט כלפי מטה, מרחק גדול בין העיניים, סנטר בולט ועוד.
* היקף הראש וגובהם של החולים גבוה יותר מהממוצע לגילם (בד"כ שתי סטיות תקן מעל התקן ולעתים אף מעל הגבול העליון לגיל ומין). יש לציין שנמצאו מספר מוטציות גנטיות שבהן גדילת היתר האופיינית אינה בולטת במיוחד.
* איחור בהתפתחות המוטורית שנוצר בעקבות רפיון שרירים וקורדינציה לקויה.
* בקרב 95% מהחולים קיימת הפרעה אינטלקטואלית שיכולה להיות קלה מאוד או חמורה ביותר.
* 25% מהחולים סובלים מאפילפסיה.
* 20% מהחולים סובלים ממום לבבי שיכול להיות למשל חור בין העליות או חור בין החדרים שמצריך התערבות כירורגית.
* 20% מהחולים סובלים מבעיות שמיעה.
* 5% מהחולים נמצאים בסיכון מוגבר לגידולים סרטניים שונים לרבות טרטומה בעצמות הזנב והעצה, נוירובלסטומה, לימפומה של תאי T ועוד.
* חלק מהחולים סובלים מעקמת, מומים מולדים במערכת השתן או במערכת המין, בעיות התנהגות ועוד.
מה היא ההשפעה של המחלה על איכות החיים ועל תוחלת החיים?
מאחר וההתבטאות הסימפטומטית תלויה מאוד בסוג המוטציה הגנטית, הרי שבהתאם לכך גם ההשפעה על איכות חיי החולים משתנה מאוד בין חולה לחולה.
בדרך כלל מוטציות של חסר חלקי או מלא של הגן תביא להתבטאות תסמינית חמורה יותר מאשר מוטציה נקודתית בגן ולפיכך בדרך כלל במידה והמחלה מועברת בתורשה מההורים, ההתבטאות תהיה קלה יותר.
לרוב, כל עוד החולים לא סובלים ממום מורכב בלב, הרי שתוחלת החיים שלהם תהיה זהה לתוחלת החיים באוכלוסייה הכללית.
האם ניתן לאבחן את המוטציה בזמן ההיריון?
בזמן ההיריון התסמונת באה לידי ביטוי בגדילת יתר קלה בלבד, אך מאחר ורוב רובם של המקרים שמאופיינים בגדילת יתר אינם תוצאה של מוטציה גנטית ומאחר ואין המלצה לבצע בדיקה גנטית בכל מקרה של גדילת יתר תוך רחמית, בדרך כלל לא ניתן לאבחן את התסמונת במהלך ההיריון. לרוב המחלה מאובחנת לאחר גיל שנה כשהתסמינים האופייניים מתחילים להופיע.
ראו גם:
תסמונת רובינשטיין טייבי