נכון לאמצע שנת 2023 הנתונים מדברים על אבחון פגיעה גנטית מהותית בעובר, גם בהריון שנראה על פניו תקין ושגרתי לחלוטין, ב-1 מכל כ-110 הריונות. במילים אחרות, באמצעות בדיקות כמו צ'יפ גנטי ואקסום בזמן ההריון, ניתן לאבחן פגיעה גנטית ב-0.9% מכלל העוברים, בשעה שההריון מוגדר כהריון "רגיל" ולא בסיכון ובעת שכל בדיקות מעקב ההריון השגרתיות של האם תקינות לחלוטין, ועל פניו "אין סיבה" להפנות אותה לבדיקה גנטית.
המספרים האלה בלתי נתפסים ונראה כי הסיכון לאבחון פגיעה גנטית בעובר במהלך ההריון גבוהה יותר מהסיכון לכל סוג של פגיעה אפשרית אחרת בעובר.
הורים שמגיעים למעקב ההריון במסגרת קופת החולים או בכל מסגרת פרטית, חייבים לקבל הסבר ברור מרופא הנשים שמלווה אותם, לגבי חשיבותן הרבה של הבדיקות הגנטיות הזמינות עבורם בהריון. המדובר בעיקר על 3 בדיקות חשובות: בדיקת NIPT, בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי ובדיקת אקסום.
הרופא צריך להסביר להורים אודות הסטטיסטיקה הברורה והנתונים העדכניים בכל הנוגע לאפשרות לאבחן פגיעה גנטי בעובר, גם כשההורים בריאים וצעירים, גם בהריון ראשון וגם בהריון רביעי וגם במקרים שבהם אין כל אינדיקציה רפואית המחייבת הפניה לבדיקות הגנטיות. הרופא חייב להסביר להורים את הדברים בכל הריון ללא יוצא מהכלל בעיקר בגלל שזכותם של ההורים לעתיד לקבל החלטות מושכלות ובמידע מלא, לגבי ניהול ההריון וביצוע בדיקות חשובות במהלכו.
אם ההורים לא יקבלו את ההסברים מהרופא המלווה אותם, הם יקבלו החלטות בתנאים של חוסר מידע ולעיתים אף גרוע מכך, בכפוף למידע שגוי ושיקרי.
איך מאבחנים פגיעה גנטית במהלך ההריון?
בדיקת ה-NIPT מאפשרת, באמצעות בדיקת דם פשוטה מדמה של האם ההריונית, לזהות חלקים מה-DNA של העובר במחזור הדם של האם ולדגום אותם. הבדיקה מסוגלת לאבחן בדיוק ניכר את ההסתברות להימצאותן של מספר מצומצם מאד של תסמונות ופגיעות גנטיות בעובר. מאחר ובדיקת NIPT אינה בדיקה אבחנתית, במקרה של תוצאה בעייתית האם תופנה בכל מקרה לבדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי או אקסום.
בדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקת ברירת המחדל לאחר כל בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר בישראל, כבר מאז שנת 2017 ונכנסה לשימוש שגרתי כבר במהלך השנים 2009-2010. בדיקת האקסום, חדשה ומדוייקת יותר וגם היא נמצאת בשימוש כבר שנים ארוכות. 2 הבדיקות הללו יודעות לבדוק את החומר הגנטי של העובר, הנשאב בזמן בדיקת מי השפיר כאמור, ולזהות שינויים כרמוזומליים ופגיעות גנטיות זעירות ביותר.
כך לדוגמא, בדיקת הצ'יפ הגנטי מסוגלת לזהות בדיוק ניכר כמעט 200 פגיעות גנטיות זעירות שגורמות לאוטיזם. ואם מדברים על אוטיזם, נזכיר עוד מחקר חשוב שמצא כי שילוב של בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום של מי השפיר, עשוי לאבחן רקע גנטי שגורם לאוטיזם בעד 35% מכלל מקרי האוטיזם, וכאמור, את 2 הבדיקות ניתן לעבור במהלך ההריון.
שימו לב: את רובן המכריע של הפגיעות הגנטיות ניתן לאבחן במהלך ההריון רק באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום, שכן לצורך האבחון יש חובה לדגום את החומר הגנטי של העובר, מה שניתן לעשות [נכון למועד כתיבת שורות אלה] רק לאחר בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר.
נדגיש כי הסיכון הכרוך בביצוע בדיקת מי שפיר במהלך ההריון נמוך פי 18 מהסיכון לאבחון פגיעה גנטית בעובר, כך שאם החברות מספרות לך ש"מסוכן לעשות מי שפיר" ו"זה מיותר", דעי שזה פשוט לא נכון ולא מדוייק בעליל. הבדיקה חשובה לכל אישה בכל הריון וההסתברות לפגיעה בעובר במהלך הבדיקה מזערית, בהשוואה לסיכון שהעובר נושא פגיעה גנטית מהותית.
למה גורמות הפגיעות הגנטיות?
חלק ניכר מהשינויים הגנטיים אינם מובילים לפגיעה או מוגבלות כלשהי, ולמעשה הסיבות לכך שכל בני האדם שונים זה מזה נובעות משינויים גנטיים מינוריים וחסרי חשיבות קלינית, המובילים לכך שאחד גובה והשני נמוך, לאחד עיניים חומות ולאחר עיניים ירוקות, אדם אחד בעל גוון עור בהיר ואחר כהה וכך הלאה.
כאשר מדברים על פגיעות גנטיות משמעותיות, הכוונה לפגיעות גנטיות שגוררות ומובילות לפגיעה מהותית בתפקוד, בבריאות ובאיכות החיים.
לצורך הדוגמא, הרופאים מכירים מאות רבות של פגיעות גנטיות שניתן לאבחן בהריון ועלולות לגרום לפגיעה רב מערכתית ולתופעות מורכבות כמו: עיכוב התפתחותי, אוטיזם, אפילפסיה, פיגור שכלי, מומים בלב, מומים בשלד, מומים במערכת העצבים, פגיעות באברים פנימיים, הפרעות נפשיות מורכבות ועוד!
פגיעות גנטיות הן למעשה הגורם העיקרי ללידת תינוקות הסובלים מפגיעות ומומים ומולדים והלכה למעשה, באמצעות בדיקה גנטית זמינה ונפוצה, ניתן לאבחן חלק ניכר מהפגיעות הגנטיות בעובר, כבר במהלך חודשי ההריון הראשונים וזכותם של ההורים לדעת זאת ולהכיר את העובדות.
קריאה נוספת: מחלות גנטיות של אשכנזים