אלצהיימר

אלצהיימר היא מחלה שפוגעת במערכת העצבים המרכזית ושכיחה בעיקר בקרב קשישים. היא באה לידי ביטוי במהלך איטי ומתקדם שבו תאי העצבים במוח הולכים ומתנוונים עד שבסופו של דבר היא מביאה למות החולים.

הביטוי המרכזי של המחלה הוא הירידה ביכולות הקוגניטיביות, כשבראש ובראשונה מתרחשת פגיעה ביכולת הזיכרון. ככל שהמחלה מתקדמת נפגעים עוד ועוד תפקודים של המוח עד שבשלב הסופי של המחלה החולים כבר לא מסוגלים לדאוג לעצמם ונזקקים לסיוע בביצוע של כל הפעולות היומיומיות.

יש לציין כי בדרך כלל גורם המוות יהיה משני למחלה. כך למשל החולים יכולים ללכת לעולמם בעקבות פצע לחץ שנוצר בעקבות שכיבה ממושכת במיטה, בעקבות זיהום בריאות ועוד.

מהם הגורמים למחלת אלצהיימר?

נכון לכתיבת שורות אלה עוד לא ידוע מה הוא הגורם למחלה ומדוע היא מתפרצת באנשים מסוימים בלבד. ככל הנראה מדובר על שילוב של גורמים שחלקם גנטיים וחלקם סביבתיים.

ריכזנו עבורכם את הידוע כיום בתחום המחקר בנוגע לגורמים השונים הקשורים למחלה:

• מגדר – שכיחות המחלה גבוהה יותר בקרב נשים מאשר בקרב גברים.
• גיל החולה – השכיחות של מחלת האלצהיימר הולכת ונהיית גבוהה יותר ככל שמתקדמים בחתך הגילאים.
• שנות השכלה – לפי העדויות המחקריות הנמצאות בידינו כיום נראה כי פעילות אינטלקטואלית מוגברת שבאה לידי ביטוי במקצועות אקדמיים, מעכבת את מחלת האלצהיימר. למעשה ככל שהאדם יותר משכיל, כך הסיכון שלו לחלות באלצהיימר נמוך יותר.
• מחלות – חלק מגורמי הסיכון לאלצהיימר כוללים מחלות כמו סוכרת, עודף שומנים בדם, יתר לחץ דם וחבלות ראש חוזרות (כמו במקצוע האגרוף למשל).
• אורח חיים – נראה שאנשים שנמנעים מעישון, שעוסקים בפעילות גופנית, שצורכים מעט אלכוהול ושחיים חיים שלווים יותר, נמצאים בסיכון נמוך מאוד לחלות באלצהיימר.

טיפול באלצהיימר

לצערנו הרב, כיום אין טיפול ממשי למחלת האלצהיימר והיא מחלה שתלווה את הקשיש עד יום מותו. עם זאת, על מנת למזער את הנזקים ולהקל על אורח חייהם של הסובלים מאלצהיימר, ישנם מספר טיפולים אפשריים

טיפולים תרופתיים

ישנן תרופות אפקטיביות כאשר הן משפיעות על המוח ומפרקות את החומר הכימי "אצטילכולין" האחראי על זיכרון ולמידה. תרופות אחרות דוגמת "אביקסה" משנה את החומר הכימי במוח וגם מאזנת את עניין הזיכרון.

כמובן שיש לתרופות השונות גם חסרונות והן מלוות בלא מעט תופעות לוואי שעלולות להקשות על הקשישים הסובלים מהמחלה. חסרון נוסף הוא שהתרופות עוזרות לתקופה מוגבלת ולא לכל תקופת המחלה (שלרוב מתדרדרת עם השנים).

ישנם טיפולים משלימים העוזרים לקשישים להתמודד עם המחלה ביניהם טיפול במוזיקה, תרגול קוגנטיבי, פעיות גופנית ועוד.

מה הוא המרכיב הגנטי של המחלה?

הרוב המוחלט של מקרי האלצהיימר הם מקרים ספורדיים. למעשה פחות מעשרה אחוז מהחולים סובלים ממקרה משפחתי של אלצהיימר. בבדיקות נרחבות וממגוון מחקרים שנערכו על חולי אלצהיימר משני הסוגים עולה תמונה לפיה ככל הנראה מדובר על מחלה שמעורבים בה גנים רבים כשרבים מהם טרם פוענחו.

כך למשל נראה כי בקרב כל החולים שסובלים מאלצהיימר משפחתית קיימות מוטציות גנטיות במספר גנים שממוקמים על כרומוזומים 1, 14 ו- 21. עם זאת, לא תמיד מדובר על אותה המוטציה וכן קיום המוטציה לא מבטיח את קיום המחלה כיוון שכפי שציינו, מדובר על מחלה מולטיפקטוריאלית שכדי שתתפרץ, צריכים להתקיים מספר תנאים במקביל.

במקרים בהם מדובר על התפרצות ספורדית (שלא על רקע משפחתי, מקרה מבודד) נראה כי לחולים רבים משותפת מוטציה גנטית בגן שנקרא apoE שממוקם על כרומוזום 19.

האם קיימות בדיקות שניתן לבצע כדי לגלות את המוטציות השונות?

נכון להיום אין בדיקות שמבוצעות בשגרה כדי לזהות את הנשאות למוטציות המוכרות המקושרות עם המחלה ולמעשה הבדיקות המבוצעות כיום מתבצעות אך ורק במסגרות מחקריות. נראה כי עוד רחוק היום שבו תהיה בנמצא בדיקה אחת ויחידה שמסוגלת לחזות בוודאות של מאה אחוז האם אדם יחלה במחלה הקטלנית או לא.

יש להבין שמאחר ולא ברור עדיין מה הוא מנגנון שיכול להוביל להתפרצות של המחלה, הרי שישנו צורך לנקוט במשנה זהירות במידה ומגלים באדם גן זה או אחר שחשוד כמשחק תפקיד באלצהיימר.

כך למשל במידה ואדם יודע כי הוא נושא מוטציה גנטית שמשחקת תפקיד בהיווצרות המחלה הוא עלול להיכנס לדיכאון ובאופן דומה מעסיק שמגלה כי עובד שלו נושא את המוטציה הרלוונטית עלול להחליט שלא להעסיקו בתפקיד בכיר למשל. כל זאת בזמן שקיום המוטציות שהתגלו לא מבטיח שהאדם אכן יחלה באלצהיימר.

זו גם הסיבה בגינה כיום לא נהוג לבצע בדיקות סקר גנטיות לחיפוש המוטציות המוכרות בבני זוג שמעוניינים להביא ילד לעולם וכן לא ניתן לבצע את הבדיקות לעובר.