בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים (תאומים, שלישיות וכדומה)

במקרים רבים בהם מתגלה כי ברחמה של האישה ההרה מתפתח יותר מעובר אחד, עולה החשש הטבעי בבני הזוג כי ישנו צורך לבצע יותר בדיקות גנטיות מהרגיל.

האמת היא שכל עוד לא קיימים גורמי סיכון מסוימים לבעיות גנטיות, הרי שעצם העובדה שמדובר על הריון מרובה עוברים, אין בו כדי להגדיל את הסיכון להעברה של מחלה גנטית. עם זאת, חשוב להבין כי השכיחות של מומים מולדים עדיין גבוהה יותר בהריון מרובה עוברים.

מדוע הריון מרובה עוברים הוא הריון שמוגדר כהריון בסיכון?

כפי שציינו, הריון מרובה עוברים לא כרוך בעלייה בסיכון למחלות גנטיות, אבל כן כרוך בעלייה בסיכון למומים מולדים ולפיכך מוגדר כהריון בסיכון:

• באופן עקרוני גם בהריון של עובר יחיד קיים סיכוי מסוים להפרעה בהתפתחות העובר כתוצאה מהפרעה בזרימת הדם לעובר, אך בהריון מרובה עוברים הסיכון להפרעה בזרימת הדם גבוה במיוחד וזאת כיוון שבמקרים מסוימים ישנו קשר פיזי בין השליות, במקרים מסוימים אחד מהעוברים לוחץ על כלי הדם המזרימים דם לעובר השני, לא אחת עובר קריש דם הנוצר בשלייה של אחד העוברים לאחיו וכן ייתכנו מצבים של גניבת דם מאחד העוברים על ידי אחיו.
• בהריון יחיד הסיכוי של העובר לסבול מפיגור שכלי או ממומים מסוימים עומד על בין שלושה לארבעה אחוז. כאשר מדובר על הריון של תאומים, הרי שהסיכון עומד על בין שישה לשמונה אחוזים.
• באופן כללי לכל מחלה שמתפתחת במהלך ההריון בעובר ישנו סיכוי כפול להתרחש בהריון של תאומים וסיכון משולש בהריון של שלישיה.
• במצבים מסוימים אחד העוברים יכול להפעיל לחץ פיזי על אחיו ואז עלול להיווצר שינוי פיזי בצורה של האיבר שהופעל עליו הלחץ.
• השכיחות של פגות וסיבוכי לידה באופן כללי גבוהה יותר בהריונות מרובי עוברים.

לאור כל זאת, ניתן לראות כי אמנם לא קיימת בהריון מרובה תאומים שכיחות גבוהה יותר של בעיות גנטיות, אבל בהחלט קיימת שכיחות גבוהה יותר של מומים מולדים שלא מופיעים על רקע גנטי.

זהירות יתרה בביצוע בדיקות כרומוזומליות

כאשר משווים בין רמת החשיבות של ביצוע בדיקה כרומוזומלית פולשנית כמו למשל בדיקת מי שפיר בהריון יחיד לבין רמת החשיבות של ביצוע בדיקה מעין זו בהריון מרובה עוברים, רואים כי כל עוד אין גורמי סיכון רלוונטיים, הרי שרמת החשיבות זהה בין שני המצבים. יתרה מכך, בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה היא בדיקה שהביצוע שלה כרוך בנטילת סיכון מסוים וזאת כיוון שבאחוז מסוים מהבדיקות מתרחשת כתוצאה מהבדיקה הפלה.

מה שרבים לא מודעים אליו זה שהסיכון להפלה בהריון מרובה עוברים כתוצאה מבדיקה כרומוזומלית פולשנית גבוה יותר מאשר מהסיכון להפלה בעקבות ביצוע הבדיקה בהריון יחיד (הסיכון יותר מכפול). לאור זאת, חשוב מאוד שההחלטה על ביצוע בדיקה כרומוזומלית פולשנית תתקבל רק במקרים בהם קיימת עדות רפואית ברורה לכך שהעוברים נמצאים בסיכון מוחשי לסבול ממחלה כרומוזומלית.

בדיקת חלבון עוברי

בהריון מרובה עוברים קשה מאוד להעריך את הסיכוי לתסמונת דאון באמצעות בדיקת חלבון עוברי וזאת כיוון שהבדיקה מתבצעת במתכונת של בדיקת דם. במקרים מסוימים יכול להיות שאחד מהעוברים ילקה בתסמונת אך העובר הבריא יחפה על הממצאים הלא תקינים והאבחנה תתפספס.

בדיקת שקיפות עורפית

בדיקת הבחירה לאבחון של תסמונת דאון בהריון מרובה עוברים היא בדיקת שקיפות עורפית. הסיבה לכך נעוצה בעובדה שהבדיקה מתייחסת בנפרד לכל אחד מהעוברים ולא לשניהם יחד כמו במקרה של בדיקת חלבון עוברי.

חשוב רק לציין כי ביצוע הבדיקה לא מבטל את החשיבות של ביצוע בדיקת חלבון עוברי בשבועות השישה עשר עד השמונה עשר וזאת כיוון שבדיקת חלבון עוברי מאפשרת לזהות מומים בתהליך הסגירה של התעלה העצבית.

מה קורה כאשר מאבחנים מחלה קשה או מום חמור בהריון מרובה עוברים באחד מהעוברים?

היה והתגלה כי אחד מהעוברים סובל ממחלה חמורה במיוחד או ממום חמור במיוחד, הרי שבהתאם לצורך הרפואי ובהתאם להחלטת בני הזוג, ניתן לבחור באפשרות של דילול סלקטיבי. אפשרות זו כרוכה בהפסקת ההריון של העובר הפגוע. ברוב המוחלט של המקרים הדילול הסלקטיבי לא גורם לנזק לעוברים האחרים המתפתחים ברחם באופן תקין.