בדיקה גנטית סרטן העור

מלנומה הוא סוג של גידול סרטני בעור שהמקור שלו בתאים שנקראים מלנוציטים. התאים המלנוציטים הם התאים שמייצרים את הפיגמנט מלנין שמעניק לעור את הצבע שלו ותפקידו בין היתר להגן על העור מפני קרינת השמש.

המלנוציטים ממוקמים בחלקו התחתון של האפידרמיס (שכבת העור העליונה) ומפוזרים על פני העור באופן אחיד. שומה או נקודת חן היא בסך הכול הצטברות ממוקדת של מלנוציטים שנחשבת לגידול שפיר, אך במקרים מסוימים ההצטברות יכולה להיות פתולוגית וסרטנית.

במידה והגידול נתפס ומאובחן בזמן במהלך השלבים המוקדמים שלו ובמידה והעובי שלו אינו עולה על מילימטר אחד, הרי ששיעור ההישרדות לאחר חמש שנים מהאבחנה עומד על 90%.

עם זאת, אי גילוי של המלנומה עלול להוביל ליצירה של גרורות שמתקדמות דרך מערכת הלימפה ובמקרים כאלו הסרטן יכול להתפשט ולפגוע גם במוח, בכבד, בריאות ובאיברים נוספים. מדי שנה בישראל שיעור ההיארעות של המלנומה נמצא בעלייה וכיום הוא עומד על אלף מקרים חדשים מדי שנה.

מה הם הגורמים למלנומה?

הגורם המרכזי להתפתחות מלנומה הוא קרינת השמש. האנשים שנמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח מלנומה הם כמובן אנשים בהירי עור בהם יש כמות נמוכה יותר של מלנין שתפקידו להגן על העור.

בהתאם לכך, אנשים שעובדים תחת כיפת השמיים, אנשים שנוהגים לבלות שעות ארוכות מתחת לשמש ואנשים שנוהגים להשתזף במיטות שיזוף מלאכותיות נמצאים בסיכון מוגבר לפתח מלנומות. אנשים שיש להם שומות רבות במיוחד נמצאים גם כן בסיכון מוגבר לפתח מלנומה בדגש על אנשים שבהם השומות הן אטיפיות.

במידה ובמשפחה של אדם מסוים מופיעים מספר מקרים של סרטן העור, ישנו חשד סביר כי מדובר על נטייה גנטית לחלות במחלה. כיום כעשרה אחוז מהמקרים של מלנומה נחשבים לתורשתיים.

מה הקשר בין מלנומה לבין גנטיקה?

במחקרים עדכניים נמצא כי בארבעים אחוז מהמקרים בהם המלנומה הוגדרה כתורשתית, מקור הסרטן היה בשינויים בגן שנקרא p16. תפקידו של הגן המיוחד הזה הוא לקודד ליצירת חלבון שמשמש כ"פקח" המווסת את קצב ההתרבות של התאים. מספיקה מוטציה אחת באלל אחד של הגן על מנת להביא לכך שהתפקוד שלו ייפגם.

בהתאם לכך, בעוד שהסיכון לחלות במלנומה בקרב האוכלוסייה הכללית הוא עד אחוז אחד בקרב בני חמישים ומטה, הרי שבקרב אלו שבהם מופיעה מוטציה בגן זה הסיכון הוא של חמישים אחוז.

מדוע כדאי לעבור את הבדיקה?

הבדיקה במהלכה מפענחים את הרצף הגנטי של גן p16 מסייעת לאדם להבין האם קיימת בו נטייה לפתח מלנומה ובהתאם לתוצאות לנקוט באמצעי זהירות כאלו ואחרים. כך למשל במידה ומתגלה מוטציה בגן המדובר ניתן לנקוט בצעדים המניעתיים הבאים:

• מעקב תדיר ותכוף אחר נקודות חן או שומות אצל רופא עור בין פעם לשלוש פעמים מדי שנה בהתאם לצורך.
• הסרה של נקודות חן חשודות או של שומות בעלות פוטנציאל להפוך לממאירות.
• בדיקה של בני משפחה נוספים.
• הקפדה יתרה על ההנחיות לבטיחות בשמש (מזעור החשיפה לשמש בדגש על השעות המסוכנות, הקפדה על מריחת קרם הגנה ועוד).
• באופן כללי ברגע שישנה מודעות לקיומה של המוטציה בגן p16 מתעורר הצורך להגביר את הערנות ולנהוג באגרסיביות יתרה בכל תהליך הבירור והטיפול בנקודות חן מעוררות חשד.

בדיקות שמבוצעות לגידול עצמו

עד כה דנו בבדיקה שמיועדת בשביל לקבוע את הסיכון לחלות במלנומה, אך חשוב לדעת כי ישנן בדיקות רבות שמטרתן לבדוק את סוג הטיפול המתאים ביותר בהתאם לגידול הקיים.

בבדיקות אלו נוטלים דגימה מהגידול עצמו ובודקים את הרצף הגנטי של הגידול. בדיקות שכיחות מסוג זה הן למשל BRAF Mutation Analysis, C-KIT Mutation Analysis, FoundationOne ועוד. כל אחת מהבדיקות האלו מסוגלת לבדוק את היעילות הפוטנציאלית של טיפול אחר כנגד הגידול הספציפי.