משרד הבריאות מממן את ביצוע בדיקות גנטיות למחלות התורשתיות החשובות והנפוצות ביותר. הבדיקות הללו מתבצעות לאחר ייעוץ גנטי הכולל בירור לגבי מוצא ההורים והיסטוריה רפואית משפחתית, אשר אחריו ממליצים על ביצוע בדיקות שונות בהתאם לארץ המוצא והסיכון.
כאמור, הבדיקות הגנטיות החשובות ביותר נמצאות בסל הבריאות וממומנות באופן מלא על ידי משרד הבריאות, וניתן לבצע אותן ללא תשלום. מלבד בדיקות אלה, ניתן לבצע בדיקות גנטיות למחלות נוספות בתשלום נוסף או על ידי שימוש בביטוחים משלימים.
סיסטיק פיברוזיס – CF
סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית אשר גורמת להפרעות נשימה קשות ביותר, אשר יכולות להתלוות למחלת לבלב ולחוסר פוריות. זוהי מחלה אשר מופיעה בעיקר בקרב אשכנזים, והנשאות לה בכלל האוכלוסייה היא פחות מ-1 ל-25. ועל כן, משרד הבריאות ממליץ לבצע אותה לכלל האוכולסייה, פרט ליהודים ממוצא הודי או אתיופי אשר אצלם המחלה לא שכיחה.
טיי זקס
טיי זקס היא מחלה תורשתית קשה ביותר, אשר מופיעה בעדות רבות וגורמת להפרעה נוירולוגית קשה מאוד ולמוות עד גיל 3-4. זוהי מחלת אגירה אשר גורמת לפגיעה קשה ביותר במערכת העצבים ולנזק נוירולוגי קשה אשר לא משאיר כל סיכוי לחולים בה.
המחלה שכיחה בעיקר בעדות אשכנז וצפון אפריקה, ושכיחות הנשאות בעדות אלו הוא 1 ל-20 עד 1 ל-60. אי לכך, משרד הבריאות ממליץ לבצע בדיקה זו לבני כל העדות וכולל אותה בסל הבריאות.
תסמונת ה-X השביר
תסמונת ה-X השביר היא תסמונת גנטית אשר גורמת לפיגור שכלי, ונחשבת למחלה הגנטית הנפוצה ביותר אשר קשורה לפיגור. תסמונת ה-X השביר מתבטאת בפיגור שכלי בדרגות שונות ולאוטיזם, והסובלים ממנה מתאפיינים במראה אופייני הכולל ראש וגוף בגודל מעל הממוצע וכמו כן אוזניים בולטות ואשכים גדולים.
תסמונת ה-X השביר מופיעה על רקע מוטציה בכרומוזום X אשר כוללת מספר חזרות פתולוגי של מקטע מסוים.
בבדיקה הגנטית בודקים האם מספר המקטעים הללו נמצא בתחום הנורמה, או שמדובר במצב ביניים (בו קיים סיכוי מסוים להעברת המחלה) או במוטציה מלאה (בה קיים סיכוי של 100% להעברת המחלה בבנים ול-50% בבנות).
SMA – ניוון שרירים
SMA היא מחלה תורשתית אשר גורמת לניוון שרירים בדרגות שונות. המחלה גורמת לפגיעה עצבית, ומתחלקת למספר סוגים בהתאם לגיל הופעת המחלה ולחומרתה.
המחלה מופיעה על רקע חסר בגן SMN1, ושכיחות הנשאות אליה הוא כ-1 ל-50. מחלת SMA יכולה להופיע בכלל האוכולסייה, ועל כן מומלץ מאוד לבדוק נשאות אליה אצל זוגות המתכננים להיכנס להריון.
דיסאוטונומיה משפחתית
מחלה הנפוצה בקרב אוכלוסיה ממוצא אשכנזי או מארצות הבלקן, אשר גורמת להפרעת שליטה במערכת העצבים האוטונומית.
מחלת דיסאוטונומיה משפחתית מתבטאת החל מימי החיים הראשונים בהפרעות בליעה, הקאות, התקפי חום, מחסור בדמעות וירידה בתחושת הכאב. הפרעות אלה גורמות לסכנות בריאותיות רבות, ועל כן רק כמחצית מהחולים במחלה מגיעים לגיל 30.
מחלות נוספות אשר נבדקות כחלק מסל הבריאות
מלבד המחלות שהוזכרו, סל הבריאות כולל בדיקות סקר גנטיות לגילוי נשאות למחלות גנטיות אחרות, בהתאם לארצות המוצא הכוללות:
אשכנזים – תסמונת קנוואן
עיראקים – תסמונת קוסטאף, תסמונת PCCA
מרוקאים – תסמונת PCCA
קווקז – תסמונת ICCA
תימן – תסמונת MLD (מטוכרומיק לויקודיספלסטי)
בוכרה – MTHFR
פרס – תסמונת אשר 2A
חשוב להדגיש שמלבד המחלות שצוינו, קיימות מחלות גנטיות נוספות אשר בדיקתם לא כלולה בסל הבריאות. ועל כן, כל זוג שמתכנן כניסה להריון צריך להגיע לייעוץ גנטי על מנת לקבל את רשימת המחלות אותן עליו לבדוק.