בדיקת סקר גנטי

בדיקת סקר גנטי היא בדיקת דם במהלכה בודקים שינויים גנטיים אשר יכולים להגביר את הסיכון להופעת מומים מולדים ומחלות גנטיות.

מומים מולדים ומחלות גנטיות מופיעים בכ-3% מההריונות (אצל אנשים ללא הפרעות גנטיות במשפחה), ולכן מומלץ לבצע בדיקת סקר גנטי לפני הכניסה להריון על מנת לבדוק האם קיימת אנומליה גנטית אשר יכולה להגביר את הסיכון למחלה תורשתית.

לדוגמא, אחת המחלות הגנטיות המוכרות והקטלניות ביותר היא מחלת טאי-זקס, אשר נפוצה ביהודים אשכנזים, וזיהוי נשאות שלה בקרב שני ההורים יחייב לבצע בדיקות נוספות במהלך ההיריון על מנת לוודא שהעובר לא חולה.

בדיקת הסקר הגנטי מתבצעת לאחר מילוי שאלון קצר, הכולל שאלות בנוגע למוצא לנוכחות מחלות במשפחה. על פי תשובות השאלון, מופנות הנבדקות לבדיקת דם במטרה לשלול את המחלות התורשתיות המתאימות להן בהתאם לרקע שלהן.

במידה ואחת התשובות חוזרת חיובית, ייתכן וירצו לזמן גם את הבעל לבדיקה דומה, על מנת לבדוק האם גם הוא נשא למחלה גנטית כלשהי אותה יוכל להעביר לעובר.

בדיקת הסקר הגנטי היא בדיקה חשובה ביותר לכל זוג אשר מתכנן להיכנס להריון, ולמרות שברוב המקרים תוצאות הבדיקה תקינות, עדיף לבצע אותה על מנת להמשיך את ההריון ללא חשש ו"בראש שקט".

מתי הבדיקה מתבצעת?

בדיקת סקר גנטית אמורה להתבצע עוד לפני ניסיונות הכניסה להריון, אך ניתן לבצע אותה גם בכל שלב במהלך ההריון עצמו. מכיוון שבדיקת הדם מתבצעת אצל האם, במידה והתשובות לא תקינות יש צורך לבצע אותה גם אצל האב, על מנת לבדוק שאין נשאות של מוטציה גנטית דומה משני הצדדים.

לשם כך, מומלץ לבצע את הבדיקה עוד לפני ניסיונות הכניסה להריון, מכיוון שבמידה וקיים סיכוי להעברת מחלה תורשתית כלשהי, ייתכן ובני הזוג יבחרו לפנות למרפאת פוריות לשם ביצוע הפריה חוץ גופית עם אבחון גנטי טרום השרשתי, או לבצע מעקב הריון נרחב יותר על מנת לוודא שהעובר בריא.

חשוב להדגיש שגם במידה והבדיקה לא התבצעה לפני ההריון, או שהזוג נכנס להריון לא מתוכנן, אין מה להיכנס ללחץ, מכיוון שברוב המקרים במידה ולא קיימת מחלה גנטית במשפחה תוצאות הבדיקה הן תקינות.

בקרב מי הבדיקה מתבצעת?

בדיקת סקר גנטי מתבצעת אצל כל אישה אשר מתכננת להיכנס להריון. רופאים רבים טוענים שאין להסתפק בביצוע הבדיקה רק לפני ההריון הראשון אלא שיש לחזור עליה לפני כל ניסיון כניסה להריון, בשל התקדמות הגנטיקה ושיפור הבדיקה במהלך השנים.

במשפחות אשר נמצאות בסיכון למחלות גנטיות, כמו כאלה עם היסטוריה של מחלות גנטיות במשפחה מומלץ לבצע בדיקות גנטיות נרחבות וממוקדות יותר, בהתאם להמלצת הגנטיקאי.

איך מתבצעת הבדיקה?

בדיקת סקר גנטי מתבצעת בשני שלבים:

• מילוי שאלון – השלב הראשון של הבדיקה הוא מילוי שאלון לגבי ההיסטוריה הרפואית של משפחות שני בני הזוג. בנוסף, נשאלים בני הזוג בנוגע למוצא של משפחתם, ולנוכחות מומים מולדים נוספים במשפחה.
• בדיקת דם – בהתאם לתוצאות השאלון ממליצים לבצע בדיקות דם לחיפוש אחר מוטציות המתאימות למחלות הרלוונטיות. מכיוון שקיימת כמות אדירה של מחלות גנטיות, הקביעה איזה מחלה יש לבדוק מתבצעת על סמך ארצות המוצא של ההורים וההיסטוריה המשפחתית.

איזה מחלות בדיקת סקר גנטי מוצאת?

בדיקת סקר גנטי מוצאת מחלות רבות, ובהתאם לסיכון לנשאות או למחלה ממליצים היועצים הגנטיים אילו בדיקה רצוי לבצע. כל האוכלוסייה היהודית מבצעת בדיקה גנטית למחלות ציסטיק פיברוזיס, (SMA (spinal muscular atrophy ותסמונת ה-X השביר. בנוסף, בהתאם לארץ המוצא בוחרים לבצע את הבדיקות הבאות:

– אשכנזים – טאי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת קאנוון.
– מוצא צפון אפריקאי – תלסמיה, טאי זקס, (PCCA (Progressive Cerebello Cerebro Atrophy.
– מוצא תימני – (MLD (Metachromatic Leukodystrophy.
– מוצא עירקי – תלסמיה, מחלת קוסטף, מחלת PCCA.
– מוצא פרסי – תלסמיה, מחלת אשר.
– מוצא בלקני – דיסאוטונומיה משפחתית.
– מוצא קווקזי – Infantile Cerebral Cerebellar Atrophy.
– מוצא בוכרי – מחלת Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.

מלבד המחלות שצוינו, אשר בדיקתן כלולה בסל הבריאות ואינן כרוכות בתשלום, ניתן לבצע בדיקות למחלות נוספות בהתאם למוצא ולהמלצת הגנטיקאי. מדובר על מחלות כמו ניימן פיק, פנקוני, תסמונת בלום, GSD1 ומחלות נוספות.