אבחון מחלות גנטיות בעובר הוא תחום חשוב ביותר, אשר הולך ומתפתח בשנים האחרונות.
בעוד בעבר, עיקר המידע המדויק אשר הושג בנוגע לחומר התורשתי של העובר הגיע באמצעות בדיקות פולשניות כמו בדיקת סיסי שליה ודיקור מי שפיר, כיום ניתן לאבחן מספר מחלות גנטיות באמצעות בדיקת דם פשוטה.
בדיקה זו, המשווקת על ידי מספר חברות מסחריות מאפשרת לזהות מספר הפרעות גנטיות שכיחות יחסית בצורה לא פולשנית ויחסית מדויקת. חשוב לציין שבדיקות הדם לאם הן בדיקות חדשות יחסית ואמינותן עדיין לא נבדקה לאורך שנים, ועל כן רופאים רבים עדיין ימליצו לבצע את הבדיקות הפולשניות במידה וקיים חשד למחלה גנטית.
איך מתבצעת הבדיקה?
כפי ששם הבדיקה מרמז, הבדיקה הגנטית לעובר מתבצעת באמצעות בדיקת דם לאם, אשר יכולה להתבצע החל משבוע 10. לאחר לקיחת הדם, הוא נשלח למעבדה מיוחדת בה מסרכזים אותו וממצים ממנו את התאים העובריים.
החל משבוע 10 תאי העובר עוברים אל מחזור הדם האימהי, ובזכות טכניקות מעבדתיות מתקדמות ניתן למצות אותם מנוזל הדם האימהי. לאחר מיצוי התאים, מעבירים אותם למעבדה גנטית בה בודקים את החומר התורשתי במטרה לזהות שינויים כרומוזומליים.
אילו מחלות ניתן לאבחן באמצעות הבדיקה?
כיום קיימות בדיקות מסחריות שונות, אשר רובן מאבחנות את אותן מחלות אך קיימות בדיקות אחרות אשר באפשרותן לאבחן סל נרחב יותר של מחלות.
השימוש העיקרי של בדיקות הדם המזהות את ה-DNA העוברי הוא לאבחנת ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות: תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוורדס (טריזומיה 18), תסמונת עין החתול, ותסמונת פטאו (טריזומיה 13).
בנוסף, הבדיקה יכולה לזהות הפרעות בכרומוזומי המין כמו תסמונת טרנר או תסמונת קליינפלטר. מלבד זאת, בחלק מהבדיקות החדשות ניתן לאבחן כיום יותר מחלות גנטיות, כמו טריזומיות בכרומוזומים אחרים ושינויים במקטעי DNA גדולים.
מכיוון שבדיקות אלה מתעדכנות באופן תמידי, כל זמן מסוים מתווספות מחלות נוספות לסל האבחנה של בדיקת הדם, וככל הנראה בשנים הקרובות בדיקה זו תורחב לכמות משמעותית של מחלות גנטיות.
היתרונות של בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם
היתרונות החשובים והמשמעותיים ביותר של בדיקה זו הם:
– מתבצעת בשבוע 10 – בדיקת הדם יכולה להתבצע החל משלב מוקדם יחסית של ההריון, ולספק להורים תשובה מהירה לגבי אבחנה אפשרית של מחלה גנטית בעובר. כיום, הבדיקה הנפוצה ביותר לגילוי פגמים אלה היא בדיקת מי שפיר, אשר מתבצעת החל משבוע 16 ויש להמתין לתשובות שלה כחודש, ולכן ביצוע בדיקת הדם מספק תשובה מהירה באופן משמעותי לעומת בדיקה זו.
– לא פולשנית – בדיקת הדם אינה פולשנית ואינה גורמת לסיבוכים משמעותיים. לעומת זאת, בדיקות אחרות כמו דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה יכולות לגרום לסיבוכים שונים כמו הפלה.
– סיכויי הצלחה גבוהים – על פי היצרן, בדיקות אלה אמינות בכ-99% מהמקרים, ויכולות לספק תשובות ביעילות גבוהה ביותר. עם זאת, מכיוון שבדיקה זו עדיין לא הוכיחה את עצמה, רמת האמינות האמיתית שלה עדיין לא ברורה, וקיימים רופאים אשר לא ימליצו עליה.
מתי לבצע בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם אימהית?
בדיקת הדם ניתנת לביצוע בכל מקרה בו קיים חשש למחלה גנטית:
– גיל האם – ידוע שככל שהאם מבוגרת יותר הסיכוי להפרעות כרומוזומליות עולה, ועל כן ממליצים כיום על בדיקת מי שפיר לנשים מעל גיל 35. שימוש בבדיקת הדם יכול כמובן להחליף את בדיקת מי השפיר ולספק לאימהות תוצאות ללא צורך בבדיקה פולשנית.
– סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות – במהלך ההריון מבצעים בדיקות סקר שונות להפרעות כרומוזומליות, כמו שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, חלבון עוברי וכולי. במידה ותוצאות הבדיקות הללו לא מספקות, ניתן לפנות לבדיקת הדם אשר מכסה את רוב ההפרעות הכרומוזומליות הקיימות.